redke motnje

Tetra-amelijski sindrom je zelo redka genetska bolezen, ki povzroči, da se otrok rodi brez roka in nog in lahko povzroči druge malformacije v okostju, obrazu, glavi, srcu, pljučih, živčnem sistemu ali genitalnem področju. To genetsko spremembo je mogoče diagnosticirati tudi v času nosečnosti in zato, odvisno od resnosti ugotovljenih malformacij, lahko porodnišničar priporoči opravljanje splava, saj lahko mnoge od teh malformacij ogrozijo otrokovo življenje po rojstvu. Čeprav ni z

Ledveni angiomiolipom je redki in benigni tumor ledvic, ki ponavadi nima simptomov, dokler ni dovolj velik, da poškoduje ledvice. Tako, čeprav ni rak, je lahko angiomiolipom resen problem, še posebej, če je večji od 4 cm, saj lahko poslabša delovanje ledvic ali povzroči hudo krvavitev. Čeprav njeni specifični vzroki še niso znani, je angiomyolipoma pogostejša pri moških, starejših od 40 let, in je skoraj vedno naključno ugotovljena med rutinskim pregledom ledvic. Razumeti, da

Za nadzorovanje in boljše sočutje z znano sredozemsko zvišano telesno temperaturo, ki običajno nastane v otroštvu, je priporočljivo, da se posvetujete s pediaterom, ker čeprav ni zdravila, se bolezen lahko obvlada z zdravljenjem, ki jo je treba opraviti med da so krize bolezni redke. Tako je v primeru domnevne porodniške vročine v Sredozemlju, ko ima otrok povišano telesno temperaturo, bolečine v trebuhu, prsnem košu in sklepih, pomembno opraviti krvne preiskave za ugotavljanje mutacije, ki povzroča bolezen, in za potrditev diagnoze, zlasti če obstajajo primeri bolezni v družini. Zdravljenje z

Crouzonov sindrom, znan tudi kot craniofacijalna dyostostoza, je redko stanje, v katerem je prezgodaj zaprtje šobnih šob, ki povzročajo različne kranialne in obrazne deformacije. Te deformacije lahko ustvarjajo tudi spremembe v drugih telesnih sistemih, kot so vid, sluh ali dihanje, zaradi česar je treba izvajati korektivne operacije skozi vse življenje. Kada

Gaucherjeva bolezen je redka genetska bolezen, za katero je značilna encimska pomanjkljivost, ki povzroči, da se maščobna snov v celicah deponira v različnih organih telesa, kot so jetra, vranica ali pljuča, pa tudi v kostnem ali kostnem mozgu kosti. Tako se lahko bolezen, odvisno od prizadetega mesta in drugih značilnosti, razdeli na tri vrste: Gaucherjeva bolezen tipa 1 - ne-nevropatična: je najpogostejša oblika in prizadene tako odrasle kot otroke, s počasnim napredovanjem in možnim normalno življenjsko dobo s pravilnim zdravljenjem; Gaucherjeva bolezen tipa 2 - akutna nevropatična oblika: p

Bolezen Charcot-Marie-Tooth je nevrološka in degenerativna bolezen, ki prizadene živce in sklepe telesa, kar povzroča težave ali nezmožnost hoje in šibkosti za držanje predmetov z rokami. Pogosto imajo tiste, ki imajo to bolezen, uporabljati invalidski voziček, vendar lahko živijo več let in ohranjajo intelektualno sposobnost. Zdravlje

Progresivno ossifying fibrodysplasia, znan tudi kot FOP, progresivno ossifying miozitis ali kamen človekov sindrom, je zelo redka genetska bolezen, ki povzroča mehka tkiva telesa, kot so vezi, tetive ali mišice, da se počasi pretvorijo v kosti, ovirajo gibanja telesa in povzročajo močne spremembe v telesni sliki. V ve

Niemann-Pickova bolezen je sestavljena iz skupine zelo redkih genskih sindromov, ki se podedujejo v isti družini in na primer kopičijo lipide v nekaterih organih, kot so možgani, vranica ali jetra. Odvisno od prizadetih organov in simptomov, lahko bolezen Niemann-Pick razdelimo na tri glavne skupine: Tip A : je najresnejši tip in se običajno pojavi v prvih mesecih življenja, saj zmanjšuje preživetje na približno 4 do 5 let; Tip B : je manj hudi tip A, ki omogoča preživetje do odraslosti. Tip C : j

Adrenoleukodistrofija je redka genetska bolezen, povezana s kromosomom X, ki doseže nadledvične žleze, živčni sistem in testise. Bolezen zlasti prizadene moške in se lahko pokaže v kateri koli starosti. Adrenoleukodistrofija spremeni mijel, beljakovine, ki so prisotne v belem delu živčnega sistema. Živčni

Sindrom po smrdljivem vonju rib, imenovan tudi trimetilaminurija, je močan vonj podoben ribam v izločkih iz telesa, kot so znoj, slina, urin in izločki vagine. Ukrepi, kot so pogosto kopanje, spreminjanje oblačil skozi ves dan in uporaba močnih parfumov, ne pomagajo vedno izboljšati vonja, saj je zdravljenje te bolezni opravljeno predvsem s prehrano, s čimer se izognemo uživanju hrane, kot so ribe in jajca. Simpto

Kimerizem je zelo redka genetska napaka, ki se pojavi, ko oseba v telesu nosi več kot eno vrsto DNK. Na splošno ta sprememba ne povzroča simptomov, vendar lahko pride do sprememb, kot so asimetrije in deformacije v telesu nosilca ali v redkih primerih hermaphroditizem. Ta položaj se razlikuje od mozaicizma, v katerem lahko oseba navede genetske spremembe, ki so posledica mutacije v genskem materialu. Iz

Weaverjev sindrom je redek genetski pogoj, v katerem otrok raste zelo hitro v otroštvu, vendar ima zamude pri intelektualnem razvoju in ima značilne lastnosti obraza, na primer veliko čelo in široke oči. V nekaterih primerih imajo lahko nekateri otroci tudi deformacije v sklepih in hrbtenici, pa tudi šibke mišice in kožuha. Ni zdr

Sindrom Ohtahare je redek tip epilepsije, ki se običajno pojavi pri dojenčkih, starih manj kot 3 mesece, zato je znana tudi kot infantilna epilepsijska encefalopatija. Prvi epileptični napadi te vrste epilepsije se običajno pojavijo v zadnjem trimesečju nosečnosti, še vedno v maternici, lahko pa se pojavijo tudi v prvih 10 dneh dojenčkovega življenja, ki jih zaznamujejo nehoteni mišični krčmi, zaradi katerih so noge in roke ostri za nekatere sekund. Čeprav ni

Dwarfizem je posledica hormonskega ali medicinskega problema, ki povzroča, da telo ne raste in se razvija, kot bi bilo, kar povzroči, da ima oseba največjo višino 1, 47 m in se imenuje škrat, čeprav je oseba z nizko stopnja "je najbolj sprejet izraz. Obstajajo dve glavni vrsti pritlikavosti, ki vključujejo: Proporcionalni ali hipofizični dwarfizem : vsi deli telesa so manjši od normalne in so proporcionalni višini; Disproporcionalni ali ahondroplastični živec : nekateri deli telesa so enaki ali večji od pričakovanih, kar povzroča občutek nesorazmernosti za višino. Običajno patulj

Richieri-Costa Pereirajev sindrom je izredno redka bolezen, ki nastane zaradi genetskih sprememb v kromosomu 17 nekaterih dojenčkov, kar vodi do razvoja anomalij v obrazu in grlu, kot tudi deformacije v stopalih in rokah. Ta bolezen je bila prvič ugotovljena v Braziliji leta 1992 v bolnišnici USP, do danes pa je bilo ugotovljenih samo 20 otrok s to vrsto genske mutacije. Č

Hipermenzija, znana tudi kot zelo nadpovprečen sindrom avtobiografskega spomina, je redek sindrom, nosilci so že rojeni z njo, v svojem življenju skoraj ničesar ne pozabijo, vključno s podrobnostmi, kot so imena, datumi, pokrajine in obrazi. Da bi potrdili ta sindrom, je potrebno opraviti teste spoznavanja in spomina, vključno z več vprašanji preteklih dogodkov. Ljudje

Sklerostoza, znana tudi kot granitna kostna bolezen, je redka genetska mutacija, ki povzroča prekomerno rast kosti. Ta mutacija povzroči kosti, namesto da bi se zmanjšala gostota v preteklih letih, da postanejo debelejši in gostejši, postajajo močnejši od granita. Tako sklerostoza preprečuje nastanek kostnih bolezni, kot je osteoporoza, vendar povzroča druge spremembe, kot je povečan pritisk v lobanji, ki je lahko, če se ne zdravi, življenjsko ogroža. Glavni simp

Berardinelli-Seipeov sindrom, znan tudi kot splošna kongenitalna lipodistrofija, je redka genetska bolezen, za katero je značilno okvaro maščobnih celic v telesu, tako da v telesu ni normalne kopičenja maščobe, ker je shranjena v drugih kot sta jetra in mišice. Ena od glavnih značilnosti tega sindroma je razvoj hudega sladkorne bolezni, ki se običajno začne med puberteto, približno 8 do 10 let, in ga je treba zdraviti z dieto z nizko vsebnostjo maščob in sladkorjev ter z zdravili, ki pomagajo nadzirati sladkorno bolezen in visok holesterol. Simptomi Sim

Hanhartov sindrom je zelo redka bolezen, za katero je značilna popolna odsotnost dela rok, nog ali prstov, in to stanje se lahko pojavi hkrati na jeziku. Vzroki Hanhartovega sindroma so genetski, čeprav dejavniki, ki vodijo do teh sprememb v posameznih genih, niso pojasnjeni. Hanhartov sindrom nima zdravila , plastična operacija pa lahko pomaga odpraviti napake okončin. Ha

Sindrom Williams-Beuren je redka genetska bolezen, katere glavne značilnosti so zelo prijazno, hiper-socialno in komunikacijsko vedenje otroka, čeprav predstavlja srčno, koordinacijsko, ravnovesje, mentalno zaostajanje in psihomotorične težave. Ta sindrom vpliva na proizvodnjo elastina, ki vpliva na elastičnost krvnih žil, pljuč, črevesja in kože. Otroci s