redke motnje

Sindrom aktivacije mastnih celic je redka bolezen, ki prizadene imunski sistem, kar povzroči nastanek simptomov alergij, ki prizadenejo več kot en organski sistem, zlasti kožo in gastrointestinalni, kardiovaskularni in dihalni sistem. Tako ima oseba na primer simptome alergije na koži, na primer pordelost in srbenje, pa tudi slabost in bruhanje. Ti

Sindrom zajemanja ali zaprtega sindroma je redka nevrološka bolezen, v kateri poteka paraliza vseh mišic telesa, razen mišic, ki nadzirajo gibanje oči ali vek. V tej bolezni bolnik je "ujeti" v svojem telesu, se ne more premikati ali komunicirati, vendar ostaja zavesten, zaznava vse, kar se dogaja okoli njega, in njegov spomin ostane nedotaknjen. Ta

Pfeifferov sindrom je redka bolezen, ki se pojavi, ko se kosti, ki tvorijo glavo, združijo prej, kot je bilo pričakovati v prvih tednih nosečnosti, kar vodi v nastanek deformacij v glavi in ​​obrazu. Poleg tega je druga značilnost tega sindroma zveza med majhnimi prsti otroških rok in nog. Njegovi vzroki so genetski in ni nič, kar sta mati ali oče naredila med nosečnostjo, ki lahko povzroči ta sindrom, vendar obstajajo študije, ki kažejo, da so bile, ko so starši zanosili po 40. letu starosti,

Otrok ima vaskulitis v urtikariji, na koži so okrogle ali rdeče ali vijolične pike, ki se pojavijo nenadoma, toda ponavadi se zdi, da otrok dobro izgleda, ne da bi bil bolan. Ta bolezen ima samo eno epizodo v življenju. Imenuje se tudi akutni hemoragični edem in je redka bolezen, ki v glavnem prizadene dojenčke od 3 mesecev do 2 let življenja, vendar čeprav ni zelo pogosta, lahko vpliva tudi na novorojenčke in otroke do 5 let, še posebej tiste, ki imajo atopično kožo, ki se nagiba k alergijam. Zdravljenj

Bolezen je Haff redka bolezen, ki povzroča intenzivnejše bolečine v mišicah, ki se pojavijo nenadoma, poleg črnega urina 24 ur po porabi kontaminiranih sladkovodnih rib. Menijo, da morajo biti ribe kontaminirane z nekaj biološkega toksina, vendar od začetka te bolezni v 1920. letih, do danes ta toksin še ni bil identificiran. Večina

Bornholmova bolezen, znana tudi kot pleurodinija, je redka okužba rebrastih mišic, ki povzroča simptome, kot so hude bolečine v prsnem košu, zvišana telesna temperatura in splošne bolečine v mišicah. Običajno virus, ki povzroči to okužbo, in ki je znan kot virus Coxsackie B, prenaša s hrano ali predmeti, ki so okuženi z iztrebki, lahko pa se pojavi tudi po tem, ko pride v stik z nekom, okuženim, ker lahko prehaja skozi kašelj. Ta bolezen ima

Edini glavobol na eni strani obraza, ki je zelo močan, lanciniran in se pojavlja med spanjem, je glavna značilnost glavobola pri salvosu, redki bolezni, ki je veliko močnejša in je nezmožna za migreno, znana kot slabše bolečine, ki jih lahko občutimo, močnejše od ledvičnega, pankreatičnega ali bolečega rojstva. Bolečina vp

Sindrom spalne lepote se znanstveno imenuje Kleine-Levinov sindrom. To je redka bolezen, ki se prvotno manifestira v adolescenci ali zgodnji odraslosti. V njej oseba trpi za obdobja, v katerih prehaja spalni dnevi, ki se lahko razlikujejo od 1 do 3 dni, se zbudijo razdraženi, vznemirjeni in jedo kompulzivno.

Nevroleptični maligni sindrom je resen odziv na uporabo nevroleptičnih zdravil, kot sta haloperidol ali klorpromazin. Čeprav je redko, lahko ta sindrom ogroža življenje, če se zdravljenje ne začne hitro, zato je treba po uporabi nevroleptikov opozoriti na morebitne simptome. Tako se pri znakih, kot je zvišana telesna temperatura nad 39 ° C, pojavijo težave pri premikanju okončin ali skrajno vznemirjenost po uporabi te vrste zdravil, priporočamo, da v bolnišnico hitro odidejo, ocenijo problem in začnejo ustrezno zdravljenje. Zdravljenje

Savantov sindrom ali Sage sindrom, ker Svant v francoščini pomeni pametno, je redka psihična motnja, kjer ima oseba hude intelektualne pomanjkljivosti. V tem sindromu ima oseba resne težave pri komuniciranju, razumevanju, kaj se prenaša in vzpostavlja medosebne odnose. Vendar ima številne talente, predvsem povezane z njegovim izrednim spominom. Ta s

Prosopagnozija je bolezen, ki preprečuje prepoznavanje obraznih lastnosti, ki jo lahko imenujemo tudi "slepota na funkcije". Ta motnja, ki vpliva na vizualni kognitivni sistem, povzroča nezmožnost zapomniti obrazov prijateljev, družinskih članov ali znancev. Na ta način značilnosti obraza ne zagotavljajo nobenih informacij za te ljudi, saj ni mogoče povezati obrazov z vsako osebo. Zato j

Tetralogija Fallot je redka genetska bolezen, ki nastane zaradi štirih sprememb v srcu, kar spreminja njegovo delovanje in zmanjšuje količino krvi s kisikom, ki se črpa. Na ta način otroci s tovrstnimi srčnimi nenormalnostmi zaradi pomanjkanja kisika v tkivih navadno predstavljajo modrikasto obarvanost skozi kožo. Čepra

V sindromu toge osebe posameznik predstavlja intenzivno togost, ki se lahko pokaže na celotnem telesu ali samo v nogah. Ko so prizadete, lahko oseba hodi kot vojak, ker ne more premikati mišic in sklepov zelo dobro. To je avtoimunska bolezen, ki se ponavadi manifestira med 40 in 50 leti starosti in je znana tudi kot Moersch-Woltmannov sindrom ali angleško, Stiff-manov sindrom. L

Aaseov sindrom, znan tudi pod imenom Aase-Smith Syndrome, je redka bolezen, ki povzroča težave, kot so stalna anemija in malformacije v sklepih in kosteh različnih delov telesa. Med najpogostejšimi malformacijami so: Spoji, prsti ali prsti, majhni ali odsotni; Razpršena neba; Deformirana ušesa; Vrtenje vek; Težava pri popolnem raztezanju sklepov; Ozke ramene; Zelo bleda koža; Črevesni sklep v palčkih. Ta sindr

Kongenitalna miastenija je bolezen, ki vključuje nevromuskularno stičišče in zato povzroča progresivno mišično oslabelost, ki pogosto vodi osebo, da mora hoditi v invalidskem vozičku. To bolezen je mogoče odkriti v adolescenci ali odraslosti in glede na vrsto genske spremembe, ki jo ima oseba, lahko zdravimo z uporabo zdravil. Poleg z

Holt-Oramov sindrom je redka genetska motnja, ki povzroča deformacije v zgornjih okončinah, kot so težave s težavami na rokah in ramenih, kot so aritmije ali majhne malformacije. To je bolezen, ki se pogosto lahko diagnosticira šele po rojstvu otroka in čeprav ni zdravila, obstajajo zdravljenja in operacije, katerih cilj je izboljšati kakovost življenja otroka. Značil

Hipofosfatazija je redka genetska bolezen, ki še posebej prizadene otroke, kar povzroča deformacije in zlome v nekaterih predelih telesa in prezgodnjo izgubo mlečnih zob. Ta bolezen se prenese na otroke v obliki genetske dediščine in nima zdravljenja, ki je posledica sprememb v genu, povezanih s kalcifikacijo kosti in razvojem zob, kar ovira mineralizacijo kosti. Gla

Pomladanska nosečnost, imenovana tudi molarna nosečnost ali hidatidiformna mol, je redka zapletenost nosečnosti, ki vodi do spontanega splava in se lahko razvrsti kot popolna ali delna. V polnem obdobju nosečnosti plod prejme samo očetove celice, ki se podvojijo, delno pa plod prejme podvojene celice od očeta in celice od matere. Te s

Bolezen Machado-Joseph je redka genetska bolezen, ki povzroča stalno degeneracijo živčnega sistema, kar povzroča izgubo mišične krče in koordinacije, zlasti v rokah in nogah. Običajno se ta bolezen pojavlja po 30. letu starosti, ki se postopoma namešča, prizadene predvsem mišice nog in rok in sčasoma sčasoma k mišicam, odgovornim za govor, požiranje in celo gibanje oči. Machado-Joseph

Sindrom Hugles-stovin je zelo redka in resna bolezen, ki povzroča več anevrizmov v pljučni arteriji in več primerov globoke venske tromboze med življenjem. Od prvega opisa te bolezni po vsem svetu je do leta 2013 diagnosticirano manj kot 40 ljudi. Bolezen se lahko pojavi v treh različnih fazah, kjer se prva stopnja ponavadi manifestira s tromboflebitisom, druga stopnja s pljučnimi anevrizmi, tretja in zadnja faza pa je značilna po prelomu anevrizme, ki lahko povzroči kašelj s krvjo in smrtjo. Revmatol