Richieri-Costa Pereirajev sindrom je izredno redka bolezen, ki nastane zaradi genetskih sprememb v kromosomu 17 nekaterih dojenčkov, kar vodi do razvoja anomalij v obrazu in grlu, kot tudi deformacije v stopalih in rokah.
Ta bolezen je bila prvič ugotovljena v Braziliji leta 1992 v bolnišnici USP, do danes pa je bilo ugotovljenih samo 20 otrok s to vrsto genske mutacije.
Čeprav večina malformacij tega sindroma nima zdravil, obstajajo nekatere oblike zdravljenja, ki pomagajo zmanjšati njihov vpliv na zdravje otroka in izboljšati njihovo kakovost življenja.
Glavni simptomi in značilnosti
Najbolj značilne lastnosti te bolezni je malformacija mandibule, ki je namesto, da je le kost, razdeljena na dva, ki se ne združita, in tvorita razcep v spodnjem predelu ust.
Vendar se lahko pojavijo tudi druge značilnosti, kot so:
- Višina je manjša od običajne;
- Pomanjkanje osrednjih spodnjih zob;
- Nerazvite roke;
- Izkrivljeni ali manj kot običajni prsti;
- Usta premajhna;
- Bent noge;
- Padla ušesa.
Zaradi teh sprememb ima večina otrok težko dihanje, prehranjevanje in celo komuniciranje, kot tudi večjo težnjo k razvoju okužb v ušesih, grlu ali ustih.
Kaj povzroča sindrom
Sindrom Richieri-Costa Pereira povzročajo spremembe v DNA kromosoma 17 in čeprav dejavniki, ki vodijo k tem spremembam, še niso znani, lahko raziskovalci ugotovijo, da ima približno 17 od 20 prizadetih otrok družine, ki izhajajo iz en isti potomec.
Na ta način se zdi, da je to bolezen, ki je povezana zlasti z ljudmi, povezanimi s to družino, z določeno stopnjo sorodnosti, tudi če je daleč oddaljena.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Glavna oblika zdravljenja, ki se uporablja pri tej bolezni, je uporaba kirurških posegov, da bi poskušali odpraviti malformacije, ki jih povzroča bolezen, in otroku omogočiti rast in razvoj z manj ovirami.
V nekaterih primerih se lahko otrok morda tudi operira, da se začasno oprejo, medtem ko malformacij še ni mogoče zdraviti, kot je npr. Boljša traheostomija pri dihanju ali uvedba cevi neposredno v želodec za olajšanje krmljenja.
Poleg tega je priporočljivo imeti tudi fizioterapevtske in delovne terapije za pospešitev okrevanja po vsaki operaciji in otroku pomagati pri prilagajanju svojih omejitev, da bi bili v vsakodnevnih dejavnostih čim bolj neodvisni.
