Progresivno ossifying fibrodysplasia, znan tudi kot FOP, progresivno ossifying miozitis ali kamen človekov sindrom, je zelo redka genetska bolezen, ki povzroča mehka tkiva telesa, kot so vezi, tetive ali mišice, da se počasi pretvorijo v kosti, ovirajo gibanja telesa in povzročajo močne spremembe v telesni sliki.
V večini primerov se simptomi pojavijo v otroštvu, vendar se preoblikovanje tkiv v kost nadaljuje v odraslo dobo in lahko spreminja starost, pri kateri se diagnoza opravi. Vendar pa obstaja veliko primerov, ko ima otrok že pri rojstvu malformacije prstov ali reber, ki lahko povzročijo, da pediater sumi na bolezen.
Čeprav ni nobenega zdravila za progresivno ossifying fibrodysplasia, je pomembno, da otroku vedno spremlja pediater, ker obstajajo oblike zdravljenja, ki lahko pomagajo pri lajšanju nekaterih simptomov, kot so oteklina ali bolečine v sklepih, izboljšanje kakovosti življenja.
Glavni simptomi
Prvi znak progresivne ossifying fibrodysplasia se pojavi navadno kmalu po rojstvu s prisotnostjo malformacij prstov in v nekaterih primerih s palci.
Drugi simptomi se običajno pojavijo do dopolnjenega 20. leta in vključujejo:
- Izpuščaji, ki jih je rdečilo telo, ki izginejo, a ostanejo na kosti;
- Razvoj kosti na mestih za prebadanje;
- Postopna poteza za premik roke, rok, nog ali stopal;
- Težave s krvnim obtokom v okončinah.
Poleg tega je razvoj srčnih ali dihalnih težav tudi pogosto, odvisno od prizadetih regij, še posebej, če se pojavijo pogoste okužbe dihal.
Progresivno ossifying fibrodysplasia ponavadi najprej prizadene vrat in ramena, nato pa napreduje v hrbet, trup in okončine.
Čeprav lahko bolezen sčasoma povzroči več omejitev in dramatično zmanjša kakovost življenja, je pričakovana življenjska doba običajno dolga, ker običajno ni zelo resnih življenjsko ogrožajočih zapletov.
Kateri vzroki in kako se postavlja diagnoza
Specifični vzrok progresivne ossifying fibrodysplasia in proces, s katerim tkiva postanejo kosti, še vedno niso dobro znane, vendar se pojavlja zaradi genetske mutacije na kromosomu 2. Čeprav se lahko ta mutacija prenese od staršev do otroka, je to pogostejše, da se bolezen pojavi naključno.
Ker je zaradi genetske spremembe in za to ni posebnega genetskega testa, diagnozo običajno opravi pediater z oceno simptomov in analizo otrokovega zdravstvenega stanja. To je zato, ker drugi testi, kot biopsija, povzročajo majhne travme, ki lahko privedejo do razvoja kosti na pregledanem mestu.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Obstaja nobena oblika zdravljenja, ki bi lahko ozdravila bolezen ali preprečila njegov razvoj, zato je zelo pogosto, da se večina bolnikov omeji na invalidski voziček ali posteljo po starosti 20 let.
Ko pride do dihalnih okužb, kot so prehladi ali gripe, je zelo pomembno, da v bolnišnico kmalu po prvih simptomih začnete zdraviti in preprečiti resne zaplete v teh organih. Poleg tega se ohranjanje dobre ustne higiene izogne tudi potrebi po zdravljenju zob, kar lahko privede do novih kriz oblikovanja kosti, kar lahko pospeši ritem bolezni.
Čeprav je omejeno, je nujno tudi spodbujati prostočasne dejavnosti in aktivnosti socializacije za ljudi z boleznijo, saj njihove intelektualne in komunikacijske sposobnosti ostajajo nedotaknjene in se razvijajo.
