Adrenoleukodistrofija je redka genetska bolezen, povezana s kromosomom X, ki doseže nadledvične žleze, živčni sistem in testise. Bolezen zlasti prizadene moške in se lahko pokaže v kateri koli starosti.
Adrenoleukodistrofija spremeni mijel, beljakovine, ki so prisotne v belem delu živčnega sistema. Živčni sistem deluje kot nekakšen električni tokokrog in mielin ima funkcijo izoliranja živčnih celic iz tega vezja. Kadar pride do spremembe mielina, prevod ne poteka pravilno in živčni sistem izgubi svoje funkcije.
Simptomi adrenoleukodistrofije
Simptomi adrenoleukodistrofije se postopoma pojavijo. Posameznik izgubi funkcije nadledvične žleze, sposobnosti govorjenja in medsebojnega delovanja, morajo nositi očala zaradi strabizma, imeti težave pri sprejemanju, začeti hraniti skozi kateter, imeti veliko konvulzij in v kratkem času je posameznik kot v stanje kome. Vse se zgodi, ker vaše telo ne more ostati sam, potrebuje pomoč naprav.
Pričakovana življenjska doba
Adrenoleukodistrofija se lahko pojavi v prvih mesecih otroškega življenja in v tem primeru je pričakovana življenjska doba 5 let. Če se manifestira med 4 in 10 leti življenja, ima otrok pričakovano življenjsko dobo približno 10 let in ko se bolezen manifestira v odraslih življenjih, lahko posameznik živi že več desetletij, čeprav poslabšanje živčnega sistema enako napreduje.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Zdravljenje adrenolukodistrofije se opravi z uporabo hormonov nadledvičnih žlez in z Lorenzo oljo, da se odloži razvoj bolezni. Navedene so tudi fizikalna terapija in psihoterapija.
Presaditev kostnega mozga je lahko indicirana v posebnih primerih. Dokozaheksaenska kislina je indicirana za zdravljenje neonatalne adrenolukodistrofije, vendar je adrenolukodistrofija trenutno neobdelana.
Film "Lorenzov olje" prikazuje zgodbo o fantu, ki ima Adrenoleukodistrofijo in temelji na resničnih dejstvih.
