Gaucherjeva bolezen je redka genetska bolezen, za katero je značilna encimska pomanjkljivost, ki povzroči, da se maščobna snov v celicah deponira v različnih organih telesa, kot so jetra, vranica ali pljuča, pa tudi v kostnem ali kostnem mozgu kosti.
Tako se lahko bolezen, odvisno od prizadetega mesta in drugih značilnosti, razdeli na tri vrste:
- Gaucherjeva bolezen tipa 1 - ne-nevropatična: je najpogostejša oblika in prizadene tako odrasle kot otroke, s počasnim napredovanjem in možnim normalno življenjsko dobo s pravilnim zdravljenjem;
- Gaucherjeva bolezen tipa 2 - akutna nevropatična oblika: prizadene dojenčke in se navadno diagnosticirajo do 5 mesecev starosti, ki je huda bolezen, kar lahko povzroči smrt v dveh letih;
- Gaucherjeva bolezen tipa 3 - subakutna nevropatična oblika: prizadene otroke in mladostnike, njegova diagnoza pa je običajno pri 6 do 7 letih. Ni tako težka kot oblika 2, vendar lahko zaradi nevroloških in pljučnih zapletov povzroči smrt do starosti 20 ali 30 let.
Zaradi resnosti nekaterih oblik bolezni je treba čim prej postaviti diagnozo, da bi začeli ustrezno zdravljenje in zmanjšali življenjsko nevarne zaplete.
Glavni simptomi
Simptomi bolezni Gaucherja se lahko razlikujejo glede na vrsto bolezni in prizadeta mesta, vendar najpogostejši simptomi vključujejo:
- Prekomerna utrujenost;
- Zapoznela rast;
- Krvavitev v nosu;
- Bolečine v kosteh;
- Spontani zlomi;
- Širjenje jeter in vranice;
- Krčne žile v požiralniku;
- Bolečine v trebuhu.
Obstajajo lahko tudi bolezni kosti, kot so osteoporoza ali osteonekroza. In večino časa ti simptomi ne nastanejo istočasno.
Kadar bolezen vpliva tudi na možgane, se lahko pojavijo drugi znaki, kot so nenormalni gibi oči, mišična togost, težave pri požiranju ali
Kako je postavljena diagnoza?
Diagnoza Gaucherjeve bolezni temelji na rezultatih izpitov, kot so biopsija, preboj vranice, krvni test ali prebadanje hrbtenjače.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Gaucherjeva bolezen nima zdravila, vendar obstajajo nekatere oblike zdravljenja, ki lahko odpravijo simptome in omogočajo boljšo kakovost življenja. V večini primerov zdravljenje poteka z uporabo zdravil v preostalem življenju, pri čemer so najbolj uporabljana zdravila Miglustat ali Eliglustat, zdravila, ki preprečujejo nastajanje maščobnih snovi, ki se kopičijo v organih.
V težjih primerih lahko zdravnik priporoči tudi presaditev kostnega mozga ali operacijo odstranitve vranice.
