Bolezen Charcot-Marie-Tooth je nevrološka in degenerativna bolezen, ki prizadene živce in sklepe telesa, kar povzroča težave ali nezmožnost hoje in šibkosti za držanje predmetov z rokami.
Pogosto imajo tiste, ki imajo to bolezen, uporabljati invalidski voziček, vendar lahko živijo več let in ohranjajo intelektualno sposobnost. Zdravljenje zahteva zdravljenje in fizično terapijo za življenje.
Kako se kaže
Znaki in simptomi, ki lahko kažejo Charcot-Marie-Tooth bolezni vključujejo:
- Spremembe stopal, kot so krivulje stopala zelo ostro navzgor in prsti v kremplju;
- Nekateri ljudje težko hodijo, s pogostimi padci zaradi pomanjkanja ravnovesja, kar lahko povzroči gležnje ali zlome gležnja; drugi ne morejo hoditi;
- Trepet v rokah;
- Težava pri usklajevanju premikov roke, zaradi česar je težko pisati, gumba ali kuhati;
- Slabost in pogosta utrujenost;
- Tudi bolečine v ledveni hrbtenici in skolioza;
- Mišice atrofiranih nog, rok, rok in nog;
- Zmanjšana občutljivost na dotik in temperaturne razlike v nogah, rokah, rokah in nogah;
- Pritožbe, kot so bolečine, krči, mravljinčenje in otrplost v telesu, so običajne vsakodnevno.
Najpogostejši je, da se otrok razvije normalno, starši pa ne sumijo ničesar, dokler se približno 3 leta ne pojavijo prvi znaki s šibkostjo nog, pogostimi padci, padajočimi predmeti, zmanjšanim volumnom mišic in drugi signali, navedeni zgoraj.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Tooth mora voditi nevrolog, zato je lahko zdravilo indicirano za pomoč pri zdravljenju simptomov, ker ta bolezen nima zdravila. Druge oblike zdravljenja vključujejo nevrofizioterapijo, hidroterapijo in delovno terapijo, na primer, ki lahko odpravijo nelagodje in izboljšajo svoje vsakodnevno življenje.
Ponavadi oseba potrebuje invalidski voziček in majhno opremo, ki lahko pomaga osebi, da čisti zobe, obleči in jesti sam. Včasih so morda potrebne skupne operacije za izboljšanje uporabe te majhne opreme.
Obstaja več zdravil, ki so kontraindicirana za ljudi, ki imajo Charcot-Marie-Tooth bolezni, ker poslabšajo simptome bolezni in zato je treba jemati le zdravila pod zdravniškim svetovanjem in z znanjem nevrolog.
Poleg tega mora prehrano navajati nutricionist, ker obstajajo hrana, ki poslabša simptome, medtem ko druge pomagajo pri zdravljenju bolezni. Selen, baker, vitamini C in E, lipoična kislina in magnezij je treba dnevno uživati z zaužitjem živil, kot so oreški, jetra, žita, oreški, pomaranče, limone, špinačo, paradižnik, grah in mlečni izdelki, na primer.
Glavne vrste
Obstaja več različnih vrst te bolezni, zato obstajajo nekatere razlike in posebnosti med vsakim bolnikom. Glavne vrste, ker so najpogostejše, so:
- Tip 1: zaznamujejo spremembe v mielinskem ovoju, ki pokriva živce, kar upočasni prenos živčnih impulzov;
- Tip 2 : zaznamujejo spremembe, ki poškodujejo aksone;
- Tip 4 : lahko vpliva na plasti in aksi mielina, toda to, kar se razlikuje od drugih vrst, je, da je avtosomna recesivna;
- Tip X : je značilna sprememba X kromosoma, ki je hujša pri moških kot pri ženskah.
Ta bolezen napreduje počasi in postopoma, njegova diagnoza pa se ponavadi izvede v otroštvu ali do starosti 20 let z genetskim testom in preučevanjem elektroneuromigografije, ki jo zahteva nevrolog.
