Tetra-amelijski sindrom je zelo redka genetska bolezen, ki povzroči, da se otrok rodi brez roka in nog in lahko povzroči druge malformacije v okostju, obrazu, glavi, srcu, pljučih, živčnem sistemu ali genitalnem področju.
To genetsko spremembo je mogoče diagnosticirati tudi v času nosečnosti in zato, odvisno od resnosti ugotovljenih malformacij, lahko porodnišničar priporoči opravljanje splava, saj lahko mnoge od teh malformacij ogrozijo otrokovo življenje po rojstvu.
Čeprav ni zdravila, obstaja nekaj primerov, v katerih se otrok rodi samo, če ni štirih okončin ali z blago malformacijo, v teh primerih pa je mogoče ohraniti ustrezno kakovost življenja.
Glavni simptomi
Poleg odsotnosti nog in rok, lahko Tetra-amelia sindrom povzroči številne druge malformacije v različnih delih telesa, kot so:
Lobanje in obraz
- Cataratas;
- Zelo majhne oči;
- Zelo majhna ali odsotna ušesa;
- Nos zelo ali manj;
- Sprosti nečist ali ustnica.
Srce in pljuča
- Zmanjšana velikost pljuč;
- Spremembe diafragme;
- Srčni komori, ki niso ločeni;
- Zmanjšanje ene strani srca.
Genitalni in urinarni trakt
- Odsotnost ledvice;
- Ovarije niso dobro razvite;
- Odsotnost anusa, sečnice ali vagine;
- Prisotnost luknje pod penisom;
- Nizki spolni organi.
Skelet
- Odsotnost vretenc;
- Majhne ali odsotne kostne kosti;
- Odsotnost reber.
V vsakem primeru so predstavljene malformacije drugačne in zato se povprečna življenjska doba in tveganje za življenje razlikujejo od enega otroka do drugega.
Vendar pa ljudje, prizadeti v isti družini, ponavadi zelo podobne malformacije.
Zakaj se sindrom zgodi?
Še vedno ni nobenega posebnega vzroka za vse primere sindroma tetra-amelije, vendar obstaja veliko primerov, v katerih se bolezen pojavi z mutacijo v genu WNT3.
Gen WNT3 je odgovoren za proizvodnjo beljakovin, pomembnih za razvoj okončin in drugih telesnih sistemov med nosečnostjo. Če pride do spremembe v tem genu, se beljakovina ne proizvaja, kar ima za posledico odsotnost orožja in nog, pa tudi drugih malformacij, povezanih z pomanjkanjem razvoja.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Za tetra-amelijski sindrom ni posebnega zdravljenja, v večini primerov dojenček ne preživi več kot nekaj dni ali mesecev po rojstvu zaradi malformacij, ki ovirajo njeno rast in razvoj.
Vendar pa v primerih, ko preživi otrok, zdravljenje običajno poteka skozi operacije, da popravi nekaj malformacij in izboljša kakovost življenja. Za odsotnost okončin se običajno uporabljajo posebni invalidski vozički, na primer z gibi glave, ust ali jezika.
V skoraj vseh primerih je treba drugim ljudem pomagati pri opravljanju vsakdanjega življenja, vendar se lahko s poklicnimi terapijami premagajo nekatere težave in ovire, tudi ljudje s sindromom, ki se lahko premikajo brez uporabe invalidski voziček.
