Sklerostoza, znana tudi kot granitna kostna bolezen, je redka genetska mutacija, ki povzroča prekomerno rast kosti. Ta mutacija povzroči kosti, namesto da bi se zmanjšala gostota v preteklih letih, da postanejo debelejši in gostejši, postajajo močnejši od granita.
Tako sklerostoza preprečuje nastanek kostnih bolezni, kot je osteoporoza, vendar povzroča druge spremembe, kot je povečan pritisk v lobanji, ki je lahko, če se ne zdravi, življenjsko ogroža.
Glavni simptomi
Glavni znak sklerosteoze je povečanje kostne gostote, vendar obstajajo nekateri simptomi, ki vas lahko opozorijo na bolezen, kot so:
- Pridružitev dveh ali treh prstov na rokah;
- Spremembe v velikosti in debelini nosu;
- Pretirana rast lobanje in obraznih kosti;
- Težava pri premikanju nekaterih mišic obraza;
- Tip prstov je zakrivljen;
- Odsotnost nohtov na prstih;
- Višina telesa nad povprečjem.
Ker je to izredno redka bolezen, je njegova diagnoza zapletena in zato mora zdravnik morda oceniti vse simptome in klinično zgodovino ter opraviti različne teste, kot je denzimetrija kosti, preden se predlaga diagnoza skleroze.
V nekaterih primerih se lahko naroči genski test, ki bo ovrednotil DNK in morebitne mutacije ter lahko pomagal ugotoviti spremembo gena SOST, ki povzroči bolezen.
Zakaj se to zgodi?
Glavni vzrok skleroze je mutacija, ki se pojavi v genu SOST in zmanjša delovanje sklerostina, beljakovine, ki je odgovorna za zmanjšanje kostne gostote in narašča skozi celotno življenje.
Običajno se bolezen pojavlja le, če sta dve spremenjeni kopiji gena, vendar imajo lahko ljudje z enim samim kopijo izjemno močne kosti in manjše tveganje za nastanek bolezni kosti, kot sta osteoporoza ali osteopenija.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Za sklerozo ni zdravila, zato je njegovo zdravljenje opravljeno samo za lajšanje nekaterih simptomov in deformacij, ki lahko nastanejo zaradi pretirane rasti kosti.
Ena izmed najpogosteje uporabljenih oblik kirurškega posega je operacija, ki lahko pomaga razkrojiti obrazni živec in povrne gibanje obraznih mišic ali odstraniti prekomerno kostjo, da bi na primer zmanjšala pritisk v lobanji.
Zato je treba z zdravnikom vedno obravnavati zdravljenje, da bi ocenili, ali obstajajo smrtno nevarne ali življenjsko nevarne spremembe, ki jih je mogoče odpraviti.
