Sindrom Williams-Beuren je redka genetska bolezen, katere glavne značilnosti so zelo prijazno, hiper-socialno in komunikacijsko vedenje otroka, čeprav predstavlja srčno, koordinacijsko, ravnovesje, mentalno zaostajanje in psihomotorične težave.
Ta sindrom vpliva na proizvodnjo elastina, ki vpliva na elastičnost krvnih žil, pljuč, črevesja in kože.
Otroci s tem sindromom se začnejo pogovarjati približno 18 mesecev, vendar se lahko učijo rime in pesmi ter imajo na splošno veliko glasbeno občutljivost in dober zvočni spomin. Pogosto se kažejo strah, ko slišijo zvoke ploskanja, mešala, letala itd., Ker so preobčutljivi za zvok, stanje, imenovano hiperakuza.
Glavne značilnosti
V tem sindromu se lahko pojavijo različna brisanja genov, zato so lahko značilnosti ene osebe zelo drugačne od drugih. Vendar pa so lahko med možnimi značilnostmi prisotne:
- Oteklost okrog oči
- Majhen strm nos
- Majhen brado
- Nežna koža
- Zvezden iris v ljudeh z modrimi očmi
- Majhna rojstna dolžina in primanjkljaj v višini približno 1 do 2 cm na leto
- Curly lasje
- Mehke ustnice
- Užitek za glasbo, petje in glasbene instrumente
- Težava pri hranjenju
- Črevesne krče
- Motnje spanja
- Vročinska bolezen srca
- Hipertenzija
- Ponavljajoče se ušesne ušesne bolezni
- Strabismus
- Zobje zelo oddaljene
- Pogost nasmeh, enostavnost komunikacije
- Nekatera intelektualna invalidnost, od blagih do zmernih
- Hiperaktivnostna motnja pozornosti
- V šolskem obdobju opazimo težave pri branju, govoru in matematiki,
Bolnik s tem sindromom običajno predstavlja zdravstvene težave, kot so hipertenzija, otitis, okužbe sečil, odpoved ledvic, endokarditis, težave z zobmi, kot tudi skolioza in sklepi sklepov, zlasti v času pubertete.
Razvoj motorjev je počasnejši, počasnejši za hojo in imajo veliko težav pri opravljanju nalog, ki zahtevajo usklajevanje motorja, kot je rezanje papirja, risba, kolesarjenje ali povezovanje čevlja.
Psihiatrične bolezni, kot so depresija, obsesivno-kompulzivne simptome, fobije, napadi panike in post-travmatski stres, se lahko pojavijo, ko ste odrasli.
Kako je postavljena diagnoza?
Zdravnik odkrije, da ima otrok Williams-Beurenov sindrom ob opazovanju njegovih lastnosti, kar potrjuje genetski test, tip krvnega testa, imenovanega fluorescenčna in situ hibridizacija (FISH).
Tudi lahko pomagajo testi, kot so ultrazvok ledvic, krvni tlak in ehokardiogram. Poleg tega so visoke ravni kalcija v krvi, visok krvni tlak, ohlapne sklepe in zvezdasta oblika irisa, če je oko modro.
Nekatere posebnosti, ki lahko pomagajo pri diagnozi tega sindroma, je, da otrok ali odrasla oseba ne želi spremeniti površine, kjer je, ne marajo peska ali stopnic ali neravnih površin.
Kako je zdravljenje?
Williams-Beurenov sindrom nima zdravila in zato je potrebno spremljati kardiologa, fizioterapevta, logopeda in specialne šolske vzgoje zaradi duševne zaostalosti, ki jo ima otrok. Vaš pediatur lahko tudi naroči krvne preiskave, da pogosto preverja ravni kalcija in vitamina D, ki so ponavadi povišani.
