genetika bolezni

Ugotovite, kateri testi so potrebni, kakšna je hrana, šola, razvoj in druga pogosta vprašanja o osebi z Downovim sindromom.

"Blagi avtizem " je izraz, ki se uporablja za opis osebe, ki ima nekaj sprememb v spektru avtizma, vendar lahko opravlja skoraj vse dnevne dejavnosti. Ugotovite, kateri znaki lahko kažejo na prisotnost blagega avtizma

Alopecija areata ustreza izpadanju las krožne oblike, ki se pojavlja predvsem na lasišču. Možno je, da lasje zrastejo na svoje mesto, dokler je pravilno izvedeno zdravljenje pod vodstvom dermatologa. Razumeti kaj

Gilbertov sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna prisotnost mutacije v encimu, ki je odgovoren za razgradnjo bilirubina, zaradi česar se kopiči v krvi in ​​koži in očem daje rumenkast videz. Več o tem, kaj

Zdravljenje avtizma lahko izboljša komunikacijo, koncentracijo in zmanjša ponavljajoče se gibe ter tako izboljša kakovost življenja avtistične osebe. Pediater razloži glavne oblike zdravljenja in kako skrbeti za avtističnega otroka

Nevrofibromatoza je redka bolezen, ki se kaže okoli 15. leta starosti in povzroča pojav majhnih vozličkov na koži. Razumeti, kaj je nevrofibromatoza, zakaj se zgodi in kako je mogoče zdraviti

Avtizem je sindrom, za katerega so značilne težave v komunikaciji, socializaciji in vedenju, ki se običajno diagnosticira med 2. in 3. letom starosti. Bolje razumejte, kaj je avtizem, njegovi simptomi, možni vzroki in zdravljenje

Dispraksija je stanje, ki povzroča težave pri načrtovanju in usklajevanju gibov telesa. Pojavi se pri otrocih, lahko pa tudi pri odraslih.

Psevdohermafroditizem, znan tudi kot dvoumni genitaliji, je stanje, v katerem se otrok rodi z genitalijami, ki očitno niso moške ali ženske. Oglejte si, kako prepoznati glavne značilnosti dečkov in deklet

Albinizem povzroča genska mutacija, ki povzroči pomanjkanje barve kože, oči ali las. Oglejte si, kaj povzroča to bolezen in katere previdnostne ukrepe

Nevrofibromatoza nima zdravila, zato je priporočljivo nadzorovati bolnika in opraviti letne preglede za oceno napredovanja bolezni in tveganja za zaplete. V nekaterih primerih lahko nevrofibromatozo zdravimo s kirurškim posegom

Cistično fibrozo pri dojenčku je mogoče prepoznati z oceno predstavljenih znakov in simptomov ter rezultatov laboratorijskih preiskav. Razumeti, kako vedeti, ali gre za cistično fibrozo, kakšni so simptomi in kako je treba zdraviti

Polidaktilija je deformacija, ki se pojavi, ko se v roki ali nogi rodi en ali več dodatnih prstov, in jo je mogoče diagnosticirati, ko se otrok med nosečnostjo oblikuje. Vzrok za to so lahko genetske spremembe, ki se prenašajo z očeta na sina. Izvedi več

Ugotovite, katere vaje lahko starši delajo doma, da pomagajo dojenčku z Downovim sindromom govoriti.

Kaj je to: Wiskott-Aldrichov sindrom je genetska bolezen, ki ogroža imunski sistem, ki vključuje limfocite T in B ter krvne celice, ki pomagajo nadzorovati krvavitve in trombocite. Simptomi simptomov Wiskott-Aldrichovega sindroma

Kranialna stenoza obraza je genetska sprememba, zaradi katere se kosti glave zaprejo pred pričakovanim časom, kar povzroči nekatere spremembe v otrokovi glavi in ​​obrazu, kar bo zahtevalo nekatere operacije v otroštvu.

Miotonična distrofija je genetska bolezen, znana tudi kot Steinertova bolezen, za katero so značilne težave pri sprostitvi mišic po kontrakciji. Nekateri posamezniki s to boleznijo težko sprostijo kljuko ali prekinejo a

Patauov sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna trisomija kromosoma 13, ki povzroča malformacije pri dojenčku. Preberite več o Pataujevem sindromu, glavnih značilnostih, kako se postavi diagnoza in kako poteka zdravljenje

To je zelo redko stanje, vendar se lahko zgodi v kateri koli nosečnosti, kar vodi do pomanjkanja okončin in drugih malformacij pri dojenčku.

Downov sindrom je genetska motnja, za katero je značilna prisotnost dodatnega kromosoma, zaradi česar se otrok rodi s posebnimi lastnostmi, kot so na primer nizka rast, potegnjene oči in velik, težek jezik. Izvedi več