Weaverjev sindrom je redek genetski pogoj, v katerem otrok raste zelo hitro v otroštvu, vendar ima zamude pri intelektualnem razvoju in ima značilne lastnosti obraza, na primer veliko čelo in široke oči.
V nekaterih primerih imajo lahko nekateri otroci tudi deformacije v sklepih in hrbtenici, pa tudi šibke mišice in kožuha.
Ni zdravila za Weaverov sindrom, vendar pa lahko spremljanje pediatra in prilagojeno zdravljenje simptomov pomagata izboljšati kakovost življenja otrok in staršev.
Glavni simptomi
Ena od glavnih značilnosti Weaverjevega sindroma je hitrejša od običajne rasti, zato sta teža in višina skoraj vedno zelo visoki percentili.
Vendar pa drugi simptomi in značilnosti vključujejo:
- Nizka mišična moč;
- Pretočni refleksi;
- Zamujajo se pri razvoju prostovoljnih gibanj, kot je grajanje predmeta;
- Plačam malo in hripav;
- Oči daleč narazen;
- Presežek kože v kotu očesa;
- Ploski vrat;
- Dolgo čelo;
- Zelo velika ušesa;
- Deformacije stopal;
- Prsti roke so stalno zaprti.
Nekatere od teh simptomov je mogoče identificirati kmalu po rojstvu, drugi pa v prvih nekaj mesecih življenja med posvetovanji s pediaterom. Tako obstajajo primeri, ko se sindrom ugotovi le nekaj mesecev po rojstvu.
Poleg tega se vrsta in intenzivnost simptomov lahko spreminja glede na stopnjo sindroma in zato v nekaterih primerih lahko ostane neopažena.
Kaj povzroča sindrom
Poseben vzrok za nastanek Weaverjevega sindroma še ni znan, vendar je možno, da se lahko pojavi mutacija v genu EZH2, ki je odgovoren za izdelavo nekaterih kopij DNA.
Na ta način se diagnoza sindroma lahko pogosto opravi z genetskim testom, poleg opazovanja značilnosti.
Še vedno obstaja sum, da se lahko ta bolezen prenese z matere na otroke in zato je priporočljivo, da se opravi genetsko svetovanje, če obstaja kak primer sindroma v družini.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Za Weaverjev sindrom ni posebnega zdravljenja, vendar se lahko uporabljajo različne tehnike glede na simptome in značilnosti vsakega otroka. Ena izmed najpogosteje uporabljenih načinov zdravljenja je fizikalna terapija, ki na primer popravi deformacije v nogah.
Otroci s tem sindromom imajo tudi večje tveganje za nastanek raka, zlasti nevroblastoma, zato je priporočljivo redno obiskati pediatra, da bi ocenili, ali obstajajo kakršni koli simptomi, kot je izguba apetita ali razdraženosti, ki lahko kažejo prisotnost nekega tumorja, čim prej začne zdravljenje. Več o nevroblastom.
