genske bolezni

Zgodnja diagnoza in dobro upoštevanje zdravljenja pomenita, da imajo bolniki s cistično fibrozo večje pričakovanje, kar lahko pri ženskah s cistično fibrozo povzroči otroke. Vendar je treba poznati možna tveganja in zaplete pri gestaciji pri ženskah s cistično fibrozo. Pomembno je imeti gestacijsko načrtovanje, da bi lahko zdravljenje prilagodili na najboljši način, poleg tega, da poznate morebitne zaplete in tveganje za otroka, ki ima tudi bolezen. Cistična fi

Harlekinova ihtioza je redka in resna genetska bolezen, za katero je značilno zgoščanje sloja keratina, ki tvori kožo kože, kar običajno povzroča težave pri dihanju, hranjenju in gibanju. Na splošno se dojenčki, rojeni s harlekinsko ihtiozo, umirajo nekaj tednov po porodu ali preživijo največ do 3 leta starosti. Dojenčki s

Von Willebrandova bolezen ali VWD je genetska in dedna bolezen, za katero je značilno zmanjšanje ali odsotnost proizvodnje von Willebrandovega faktorja (VWF), ki ima pomembno vlogo pri koagulacijskem postopku. V skladu s predlogom spremembe se von Willebrandova bolezen lahko razvrsti v tri glavne vrste: Tip 1 , kjer se delno zmanjša proizvodnja VWF; Tip 2 , v katerem proizvedeni faktor ni funkcionalen; Tip 3 , kjer je popolna pomanjkljivost faktorja von Willebranda. T

Kallmanov sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna zamuda v puberteti in zmanjšan ali brez vonja zaradi pomanjkanja pri proizvodnji gonadotropin sproščujočega hormona. Zdravljenje je sestavljeno iz uporabe gonadotropinov in spolnih hormonov in je treba storiti čim prej, da bi se izognili fizičnim in psihološkim posledicam. Kakšni

Eden od načinov, kako biti sumljiv, če ima otrok cistično fibrozo, je opazovanje, če je njegov znoj bolj slan kot normalno, vendar se diagnoza te bolezni opravi s preskusom stopala, ki se mora opraviti v prvem mesecu življenja. V primeru pozitivnega rezultata se diagnosticiranje potrdi z znojenjem. Cis

Zdravljenje avtizma, čeprav tega sindroma ne pozdravi, je sposobno izboljšati komunikacijo, koncentracijo in zmanjšati ponavljajoče se gibe, s čimer izboljšuje kakovost življenja samega samega sebe in svoje družine. Za učinkovito zdravljenje se predlaga, da se to opravi z ekipo, ki jo sestavljajo zdravnik, fizioterapevt, psihoterapevt, poklicni terapevt in logopedalec, ki kažejo specifične terapije za vsakega pacienta in ga je pogosto treba storiti za celo življenje. Poleg tega

Zdravljenje cistične fibroze se običajno opravi z zaužitjem zdravil, ki jih predpisuje zdravnik, fizioterapijo dihal in prehranskim spremljanjem, za nadzor bolezni in izboljšanje kakovosti življenja posameznika. Poleg tega se kirurški posegi lahko uporabljajo tudi za zdravljenje cistične fibroze, v primerih, ko pride do oviranja kanala ali pri dihalnih zapletih, in morda bo potrebno, da bolnik izvede presaditev pljuč. Bolnik

Klinefelterjev sindrom je redka genetska motnja, ki prizadene samo dečke in nastane zaradi prisotnosti dodatnega X kromosoma v spolnem paru. Ta kromosomska anomalija, za katero je značilna XXY, povzroča spremembe v fizičnem in kognitivnem razvoju, ki na primer povzročajo pomembne značilnosti, kot so povečanje prsi, pomanjkanje telesne dlake ali zapozneli razvoj penisa. Čepra

Dyspraxia je pogoj, v katerem možgani težko načrtujejo in usklajujejo gibanja telesa, kar otroku ne more vzdrževati ravnovesja, drže in včasih celo težko govoriti. Na ta način se ti otroci pogosto štejejo za "nerodne otroke", saj pogosto zlomijo predmete, posegajo in padajo brez očitnega razloga. Dispraks

Cutis Laxa nima zdravila in zdravljenje je namenjeno samo zdravljenju simptomov in preprečevanju zapletov. Ta bolezen je lahko prirojena ali pridobljena skozi življenje, diagnoza pa se opravi s klinično oceno simptomov. Cutis Laxa je bolezen, za katero so značilne napake v veznem tkivu, material, ki napolni prostor med celicami, daje strukturo in podporo organom in tkivam telesa. Nj

Avtizem, znanstveno znan kot Autism Spektralna motnja, je sindrom, za katerega so značilni problemi v komunikaciji, socializaciji in vedenju, ki se ponavadi diagnosticirajo med 2. in 3. letom starosti. Ta sindrom povzroči otroku, da predstavi nekatere posebne značilnosti, kot so težave pri govorjenju in izražanju idej in občutkov, slabost med drugim in malo vizualnega stika, poleg ponavljajočih se vzorcev in stereotipnih gibanj, kot je npr. Seden

Stenoza lobanje obraza ali kraniosinostoza, kot je znano, je genetska motnja, ki povzroči, da se kosti, ki sestavljajo glavo, zapirajo pred pričakovanim časom, kar povzroča nekaj sprememb v glavi in ​​obrazu otroka. Lahko je ali ne sme biti povezana s katerimkoli sindromom in otroka ni intelektualne oslabitve. Vendar

Da bi otrok z Downovim sindromom začel govoriti hitreje, se mora stimulacija takoj začeti pri novorojenčku skozi dojenje, ker močno pomaga pri krepitvi mišic obraza in dihanja. Krepitev struktur, ki se uporabljajo v govoru, kot so ustnice, lica in jezika, je bistvenega pomena, ker so oslabljeni, saj so ena od glavnih značilnosti Downovega sindroma, poleg dojenja pa obstajajo še druge strategije, ki lahko pomagajo pri razvoju otrokovega govora . Tukaj

Downov sindrom ali trisomija 21 je genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija v kromosomu 21, ki povzroči, da nosilec nima par, temveč triom kromosomov in zato skupaj nima 46 kromosomov, ampak 47. Ta sprememba kromosoma 21 povzroči, da se otrok rodi s posebnimi značilnostmi, na primer z implantacijo spodnjega ušesa, na primer z vlečenjem oči navzgor in velikim jezikom. Ker je

Gilbertov sindrom, znana tudi kot ustavna jetrna disfunkcija, je genetska bolezen, ki jo zaznamuje žolčevost, zaradi česar ljudje dobijo rumenjo kožo in oči. Se ne šteje za resno bolezen in ne povzroča večjih zdravstvenih težav, zato oseba s sindromom živi enako kot ne-trpljenje z enako kakovostjo življenja. Gilbertje

Angelmanov sindrom je genetska in nevrološka bolezen, za katero so značilni krči, odklopljeni gibi, intelektualna zaostalost, pomanjkanje govora in prekomerni smeh. Otroci s tem sindromom imajo veliko ust, jezik in čeljust, majhno čelo in so ponavadi blond in modre oči. Vzroki Angelmanovega sindroma so genetski in so povezani s problemom na kromosomu 15, kot je pri sindromu Prader-Willi. Ange

Fragile X sindrom je genetska bolezen, ki se pojavi zaradi mutacije v kromosomu X, kar vodi do pojava več ponovitev CGG zaporedja. Ker imajo le kromosom X, so fantje bolj prizadeti s tem sindromom, ki predstavljajo bolj značilne znake, kot so podolgovat obraz, velika ušesa in loputa ter podobne lastnosti kot pri avtizmu. T

Arrinia je prirojeno, hudo in redko stanje, v katerem se otrok rodi brez nosu. Arrinijo je mogoče diagnosticirati pri pregledu pred rojstvom, pri čemer priporočamo, da se otrok čim prej identificira, tako da se zmanjšajo tveganja za novorojenčka. Arrinia se lahko razvrsti v: Arrinija, v kateri se otrok rodi brez nosne piramide, to je samega nosu; Skupna arrinija, za katero je značilno odsotnost nosu in pomanjkanje tvorbe vonjalnega sistema. Ker n

Ihtioza je genetska kožna bolezen, znana tudi kot bolezen ribe ali Ichthyosis vulgaris, za katero je značilna intenzivna suha koža in povečanje kože, zlasti v prtljažniku, nogah in nogah. Na splošno je ihtioza prirojena, prehod s staršev na otroke, vendar je mogoče, da se bolezen pojavlja le v odraslosti zaradi drugih težav, kot so sarkoidoza, ledvična odpoved ali hipotiroidizem in se imenuje pridobljena ihtioza. Ihtioza n

Hemocromatoza je bolezen, ki povzroča prekomerno železo v telesu, ki se lahko kopiči v različnih organih telesa, in nastop komplikacij, kot so ciroza jeter, diabetes, po koži zatemnitev, srčno popuščanje, bolečine v sklepih ali disfunkcija žleze, na primer. To bolezen lahko povzročimo na dva načina: Dedno hemohromatozo : je glavni vzrok bolezni, ki se zgodi zaradi mutacij v genih, ki so odgovorne za absorpcijo železa v prebavnem traktu, ki se zdaj absorbira v veliki količini; Sekundarna ali pridobljena hemokromatoza : Akumulacija železa se pojavi v drugih situacijah, zlasti pri ljudeh z bolezni