genske bolezni

Ahondroplazija je vrsta patulja, ki jo povzroča genetska sprememba in povzroči, da ima posameznik nižjo stopnjo kot normalno, skupaj z okončinami in trupom s nesorazmerno velikostjo, z obokanimi nogami. Poleg tega odrasli s to genetsko motnjo imajo tudi majhne široke roke s kratkimi prsti, povečano velikost glave, zelo specifične lastnosti obraza z vidno čelo in sploščenim očesnim območjem ter težave pri raztezanju orožja. Ahondroplazi

Ko se učijo, da ima otrok Downov sindrom, se morajo starši pomiriti in dobiti čim več informacij o Downovem sindromu, kakšne so njihove značilnosti, kakšne so zdravstvene težave, s katerimi se lahko sooča otrok, in kaj so možnosti zdravljenja, ki lahko pomagajo spodbujati samostojnost in izboljšati kakovost življenja svojega otroka. Obstajajo

Patauov sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča malformacije v živčnem sistemu, srčne pomanjkljivosti in razpoke v ustnici in nebo ušesnih otrok ter jih je mogoče odkriti med nosečnostjo z diagnostičnimi testi, kot sta amniocenteza in ultrazvok. Običajno otroci s to boleznijo preživijo manj kot 3 dni v povprečju, vendar obstajajo primeri preživetja do 10 let, odvisno od resnosti sindroma. Slika otro

Turnerjev sindrom ali gonadna disgeneza je genetska bolezen, ki prizadene samo deklice in je značilna popolna ali delna odsotnost enega od dveh X-kromosomov. Simptomi Turnerjevega sindroma Simptomi Turnerjevega sindroma vključujejo zvišanje volumna hrbta, nog in edemov ali pljučne gubice kože na hrbtu vratu. Ta

Nevrofibromatoza, znana tudi kot Von Recklinghausenova bolezen, je dedna bolezen, ki se manifestira okoli 15 let in povzroča nenormalno rast živčnega tkiva v telesu, ki tvori majhne zunanje tumorje, imenovane neurofibrome. Nevrofibromatoza je ponavadi benigna in se lahko razdeli na dve skupini: Neurofibromatoza tipa 1: povzročajo mutacije v kromosomu 17, ki zmanjšujejo proizvodnjo nevrofibroma, beljakovine, ki ga uporablja telo za preprečevanje nastanka tumorjev. Ta v

Menkesova bolezen je genetska bolezen, za katero je značilno pomanjkanje bakra v telesu zaradi človeške malabsorpcije, kar povzroča številne težave, ki preprečujejo normalen razvoj otroka. Bolezen vodi do hipotonije, mišične oslabelosti, napadov, lasje ne rastejo normalno tanke, tanke in šibke ali sukane in zavite. Posamezn

Tourettov sindrom je nevrološka bolezen, ki povzroča impulzivne, pogoste in ponavljajoče se delovanje, znane tudi kot tike, ki lahko otežujejo življenje za osebo in njegovo družino zaradi neprijetnih situacij. Ture s Tourettovim sindromom se ponavadi pojavijo od 7 do 11 let z enostavnimi motoričnimi tikami, kot so utripanje oči ali premiki roke ali rok, ki se nato poslabšajo z večkratnimi besedami, nenadnimi gibi in zvoki, kot so lajanje, , na primer kričanje ali prisežanje. Nekateri p

Mosaicizem je ime, ki ga dobiva vrsta genetske napake med razvojem zarodka v maternici maternice, v kateri ima oseba 2 posebna genetska sredstva, tista, ki jo tvori združenje jajčne celice s spermatozojem staršev, in drugo, ki nastane zaradi mutacije celice med razvojem zarodka. Tako bo oseba razvila mešanico celic, z odstotkom normalne celice in drugim odstotkom celic z mutacijo, kot je prikazano na naslednji sliki: Glavne značilnosti Mozaikizem se zgodi, ko se mutacija zgodi v zarodki celic, ponavadi izguba ali podvajanje kromosoma, zaradi česar oseba razvije svoje telo z 2 vrstami celic in 2

Sindrom mačjega očesa je vrsta malformacij očesa, znane kot kolobom, zaradi česar srednji sloj očesa, imenovan uvea, ne obstaja ali ga je mogoče spremeniti. To vpliva na strukturo, ki vzdržuje iris, zato se njegove oblike spreminjajo, podobno kot pri mački, vendar se možnost opazovanja skoraj vedno ohranja. Čeprav

Barvna slepota, znana tudi kot dischromatopsia, je sprememba v vidu, v kateri posameznik ne more razlikovati vseh ali nekaterih barv, še posebej zelene rdeče barve. Na splošno je prenos barvne slepote genetski, vendar se lahko pojavi tudi zaradi poškodb v strukturah oči ali nevronov, ki so odgovorni za vizijo, in je zelo redek pri ženskah in pogost pri moških, ker je povezan s kromosomom X. Barvn

Prader-Williov sindrom je redka genetska motnja, ki povzroča težave z metabolizmom, vedenjskimi spremembami, mravljinčnostjo mišic in zamikom pri razvoju. Poleg tega je še ena zelo pogosta značilnost pojav prekomernega lakote po dveh letih starosti, kar lahko na koncu povzroči nastanek debelosti in sladkorne bolezni. Čepra

Pseudohermaphroditism, znan tudi kot dvoumne genitalije, je interseksualno stanje, v katerem se otrok rodi s spolnimi organi, ki očitno niso moški ali ženske. Čeprav je genitalije težko prepoznati kot deklica ali deček, ponavadi obstaja le en tip, ki proizvaja spolne celice, tj. Obstajajo samo jajčniki ali testisi. Poleg

Sindrom amniotske zveze, znan tudi kot sindrom amniotskega flutterja, je zelo redko stanje, v katerem delci tkiva, podobni amniotski vrečki, ovijejo roke, noge ali druga mesta fetalnega telesa med nosečnostjo in tvorijo trak . Ko se to zgodi, kri na teh mestih ne more doseči pravilno in zato se lahko otrok rodi z malformacijami ali s pomanjkanjem prstov in celo brez polnih članov, odvisno od tega, kje se je pojavil amnioticni pas. Ko

Wiskott-Aldrichov sindrom je genetska bolezen, ki ogroža imunski sistem, ki vključuje limfocite T in B ter krvne celice, ki pomagajo krvavitev krvavitev, trombocitov. Simptomi Wiskott-Aldrichovega sindroma Simptomi Wiskott-Aldrichovega sindroma so: Zmanjšano število trombocitov, ki povzroča pogoste krvavitve; Driska s krvjo; Krvavitve iz nosu in krvničk; Zaporedne okužbe, kot so otitis, pljučnica in Temne madeže na koži, znane kot ekcem. Diagnoza

Da bi otroku pomagali s Downovim sindromom in se hodili hitreje, bi moral otroka vzeti fizikalno terapijo od tretjega ali četrtega meseca življenja do petega leta starosti. Seje običajno potekajo 2 do 3-krat na teden in obstaja več vaj, prikritih kot igre, ki imajo namen zgodnje vzpodbude otroka, tako da lahko drži glavo, roll, sedi, stoji in hodi hitreje. Otr

Zdravljenje epilepsije služi za zmanjšanje števila in resnosti napadov, ker ni zdravila za epilepsijo. Zdravljenje se lahko opravi z zdravili, elektrostimulacijo in celo s kirurškim posegom v možgane, zato je treba najboljše oblike zdravljenja vedno oceniti z nevrologom, glede na intenziteto krize vsakega bolnika, na primer. Pole

Edvardov sindrom, znan tudi kot trisomija 18, je zelo redka genetska motnja, ki povzroča zamude pri razvoju ploda, kar ima za posledico hude malformacije, kot so mikrocefalija in težave s srcem, ki jih ni mogoče odpraviti in zato ni veliko pričakovati življenje. Na splošno je Edwardsov sindrom pogostejša pri nosečnicah, pri katerih je nosečnica starejša od 35 let. Torej, n

Sijamski dvojčki so identični dvojčki, ki so se rojeni med seboj povezani v eni ali več regijah telesa, kot so na primer glava, trup, ramena ali hrbet. Poleg tega so lahko tudi organi, ki jih uporabljajo sijamci, na primer pljuča, srce ali možgani. Sijamske dvojčice se pojavijo, ko se jajčeca dvakrat oplodijo in se ne ločita pravilno na dva. Po oplo

Beckerjeva mišična distrofija je genetska bolezen, ki povzroči postopno uničenje več prostovoljnih mišic, to je mišic, ki jih lahko nadzorujemo, na primer na kolkih, ramenih, nogah ali rokah. Običajno je pogostejša pri moških in prvi simptomi se pojavijo v otroštvu ali v mladosti, začenši z rahlo in postopno izgubo moči v skoraj vseh mišicah telesa, še posebej v ramenih in kolku. Čeprav ta bole

Kleo-kranialna displazija je zelo redka genetska motnja, v kateri je prišlo do zamude pri razvoju lobanjskih kosti in otrokove ramenske regije. Glavne značilnosti te vrste displazije vključujejo: Zakasnitev zaprtja molleira v otroku; Brado in čeljust štrleče; Zelo širok nos; Krajše ali odsotne klavikle; Ozka ramena in zelo prožna; Pozna rast zob. Poleg t