Klinefelterjev sindrom je redka genetska motnja, ki prizadene samo dečke in nastane zaradi prisotnosti dodatnega X kromosoma v spolnem paru. Ta kromosomska anomalija, za katero je značilna XXY, povzroča spremembe v fizičnem in kognitivnem razvoju, ki na primer povzročajo pomembne značilnosti, kot so povečanje prsi, pomanjkanje telesne dlake ali zapozneli razvoj penisa.
Čeprav ni tega zdravila za ta sindrom, je mogoče v obdobju adolescence začeti terapijo z nadomestitvijo testosterona, kar omogoča, da se mnogi fantje bolj razvijajo podobno kot njihovi prijatelji.
Glavne značilnosti
Nekateri fantje s Klinefelterjevim sindromom morda ne kažejo nobenih sprememb, vendar imajo lahko druge fizične lastnosti, kot so:
- Zelo majhne testice;
- Majhne prsi;
- Dolg kolk;
- Nekaj obraznih dlak;
- Majhen penis;
- Glas bolj akuten kot običajni;
- Neplodnost.
Te značilnosti se lažje identificirajo med mladostnikom, tako kot se pričakuje, da se bo pojavil spolni razvoj fantov. Vendar pa obstajajo še druge značilnosti, ki jih je že mogoče prepoznati že od otroštva, še posebej v povezavi s kognitivnim razvojem, kot so težave pri govorjenju, zamude pri lezenju, težave pri koncentraciji ali težave pri izražanju občutkov.
Zakaj se zgodi Klinefelterjev sindrom?
Klinefelterjev sindrom se pojavi zaradi genetske spremembe, ki povzroči dodaten kromosom X v dečjem kariotipu, ki je XXY namesto XY.
Čeprav gre za genetsko spremembo, je ta sindrom le starši otrokom, zato ni več možnosti za to spremembo, čeprav v družini že obstajajo drugi primeri.
Kako potrditi diagnozo
Običajno obstaja sum, da ima deček Klinefelterjev sindrom v času mladosti, ko se spolni organi ne razvijejo pravilno. Zato je za potrditev diagnoze priporočljivo posvetovati s pediaterom za pregled kariotipa, pri katerem se oceni spolni par kromosomov, da se potrdi, ali obstaja par XXY ali ne.
Poleg tega pregleda pri zdravljenju odraslih moških lahko zdravnik naroči tudi druge teste, kot so hormonski testi ali kakovost sperme, da bi potrdili diagnozo.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Sildrom Klinefelterja ni zdravila, vendar zdravnik morda svetuje, da se testosteron nadomesti z injekcijami kože ali z uporabo lepil, ki sčasoma sproščajo hormon.
V večini primerov ima to zdravljenje boljše rezultate, ko se začne v adolescenci, saj je to obdobje, v katerem fantje razvijajo svoje spolne značilnosti, lahko pa jih naredijo tudi pri odraslih, predvsem zaradi zmanjšanja nekaterih značilnosti, kot so velikost dojk ali oster ton glasu.
V primerih, ko pride do kognitivnega zakasnjenja, se priporoča zdravljenje z najprimernejšimi strokovnjaki. Na primer, če je težko govoriti, je priporočljivo, da se posvetujete z logopedom, vendar se o tej vrsti spremljanja lahko razpravlja s svojim pediaterom.
