Kallmanov sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna zamuda v puberteti in zmanjšan ali brez vonja zaradi pomanjkanja pri proizvodnji gonadotropin sproščujočega hormona.
Zdravljenje je sestavljeno iz uporabe gonadotropinov in spolnih hormonov in je treba storiti čim prej, da bi se izognili fizičnim in psihološkim posledicam.
Kakšni so simptomi
Simptomi so odvisni od genov, ki so podvržene mutacijam, najpogostejša pa je odsotnost ali zmanjšanje vonja v puberteti.
Vendar pa se lahko pojavijo tudi drugi simptomi, kot so barvna slepota, vizualne spremembe, gluhost, nenadne palice, ledvične in nevrološke nepravilnosti ter odsotnost spusta testisov v skrotno vrečko.
Možni vzroki
Kallmannov sindrom je posledica mutacij v genih, ki kodirajo proteine, ki so odgovorni za razvoj nevronov, kar vodi do sprememb v razvoju vonjalne žleze in posledičnih sprememb v ravneh gonadotropinskega sproščujočega hormona (GnRH).
Prirojena pomanjkljivost zdravila GnRH vodi v proizvodnjo hormonov LH in FSH v količini, ki zadostuje, da spodbuja spolne organe, da proizvajajo testosteron in estradiol, na primer zaradi zavlačevanja pubertete. Oglejte si, kaj se telo spremeni v puberteti.
Kako je postavljena diagnoza?
Otroke, ki ne začnejo spolnega razvoja do 13. leta pri deklicah in 14 letih pri fantih, ali otroke, ki običajno ne napredujejo med mladostnikom, mora zdravnik oceniti.
Zdravnik mora pregledati klinično zgodovino osebe, opraviti fizični pregled in zahtevati merjenje plazemskih koncentracij gonadotropinov.
Diagnozo je treba narediti pravočasno, da bi sprožili hormonsko nadomestno terapijo in preprečili fizične in psihološke posledice odložitve pubertete
Kaj je zdravljenje
Zdravljenje pri moških je treba dolgoročno izvajati z uporabo humanega horionskega gonadotropina ali testosterona in pri ženskah s cikličnim estrogenom in progesteronom.
Plodnost je mogoče tudi obnoviti z dajanjem gonadotropinov ali z uporabo prenosne infuzijske črpalke za uporabo subkutane pulzatile GnRH.
