Fragile X sindrom je genetska bolezen, ki se pojavi zaradi mutacije v kromosomu X, kar vodi do pojava več ponovitev CGG zaporedja. Ker imajo le kromosom X, so fantje bolj prizadeti s tem sindromom, ki predstavljajo bolj značilne znake, kot so podolgovat obraz, velika ušesa in loputa ter podobne lastnosti kot pri avtizmu. Ta mutacija se lahko zgodi tudi pri dekletih, vendar so znaki in simptomi precej blažji, saj imajo oba X-kromosoma normalni kromosom, ki kompenzira napako druge.
Diagnoza krhkega X sindroma je težka, saj je večina simptomov nespecifična, če pa gre za družinsko anamnezo, je pomembno, da izvede genetsko svetovanje, tako da se preverijo možnosti za sindrom. Razumeti, kaj je genetsko svetovanje in kako je to storjeno.
Znaki in simptomi krhkega X sindroma
Fragile X sindrom je zelo značilen zaradi vedenjskih motenj in intelektualne okvare, še posebej pri dečkih, morda pa je težko učiti in govoriti. Poleg tega so značilni simptomi krhkega X sindroma:
- Podolgovati obraz;
- Velika ušesa;
- Odhodni brado;
- Nizek mišični ton;
- Vpliv vezivnega tkiva;
- Ravne noge;
- Visoka neba;
- Prolaps mitralnega ventila;
- Enojni palmarski žebelj;
- Strabizem ali miopija;
- Scolioza;
- Užitek grize roke;
- Otitis se ponavlja.
Večina značilnosti, povezanih s sindromom, je opaziti samo od mladosti. Pri fantih je pojav razširjenih testisov v mladosti pogost, medtem ko imajo samice težave s plodnostjo in odpovedjo jajčnikov.
Kako je postavljena diagnoza?
Diagnozo krhkega X sindroma se lahko opravi z molekularnimi in kromosomskimi testi, da se identificira mutacija, število CGG zaporedij in značilnosti kromosoma. Te preizkuse je mogoče narediti s krvnim vzorcem, slino, dlakami ali amniotsko tekočino.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Zdravljenje za Fragile X sindrom se izvaja z vedenjsko terapijo, fizikalno terapijo in po potrebi operacijo za fizične spremembe.
Ljudje z zgodovino krhkega X sindroma v družini bi morali poiskati gensko svetovanje, da bi ugotovili verjetnost, da bodo imeli otroke z boleznijo. Moški imajo kariotip XY, in če so prizadeti, jih lahko posredujejo samo svojim hčerkam, nikoli svojim otrokom, saj je gen, ki so ga prejeli fantje, Y, in ne kaže nobenih sprememb v zvezi z boleznijo.
