Kako vedeti, če ima vaš otrok cistično fibrozo

Eden od načinov, kako biti sumljiv, če ima otrok cistično fibrozo, je opazovanje, če je njegov znoj bolj slan kot normalno, vendar se diagnoza te bolezni opravi s preskusom stopala, ki se mora opraviti v prvem mesecu življenja. V primeru pozitivnega rezultata se diagnosticiranje potrdi z znojenjem.

Cistična fibroza je dedna bolezen brez zdravila, v kateri nekatere žleze proizvajajo nenormalne izločke, ki vplivajo predvsem na prebavni in dihalni trakt. Zdravljenje vključuje zdravila, prehrano, fizioterapijo in v nekaterih primerih operacijo. Pričakovana življenjska doba pacientov se povečuje zaradi napredka v zdravljenju in višje stopnje spoštovanja in oseba lahko povprečno doseže starost 40 let.

Simptomi cistične fibroze

Prvi znak cistične fibroze je, ko otrok ne more odstraniti mekonija, prvega stolčka novorojenčka, prvega ali drugega dne življenja. Včasih zdravljenje z zdravili ne more raztopiti teh iztrebkov in jih je treba odstraniti s kirurškim posegom. Drugi simptomi te bolezni so:

• Slani znoj;
• Stalna kronična kašelj, motnja hrane in spanja;
• Debelega čolna;
• Ponavljajoči bronhiolitis, ki je stalno vnetje bronhijev;
• Okužbe dihalnih poti, ki se ponovijo, npr. Pljučnica;
• Težave z dihanjem;
• Utrujenost;
• Kronična driska ali huda zaprtost;
• Izguba apetita;
• Plini;
• Mastno, bledo blato;
• Težavnost pridobivanja teže in zapoznele rasti.

Ti simptomi se začnejo pojavljati v prvih nekaj tednih življenja in otrok mora biti ustrezno zdravljen, da se prepreči poslabšanje stanja. Vendar pa je lahko cistična fibroza blagi stopnji, simptomi pa se lahko pojavijo le v adolescenci ali odraslosti.

Diagnoza cistične fibroze

Diagnoza cistične fibroze se opravi s testom za dojenčke, ki je obvezen za novorojenčke in ima zanesljiv rezultat, pomembno je, da se otrok preizkusi pred 30 dnevno starostjo. V primeru pozitivnega rezultata se znożni test izvede za potrditev diagnoze. V tem testu se zbira in oceni majhen znojen znoj, ker nekatere spremembe v potu kažejo prisotnost cistične fibroze.

Tudi s pozitivnim rezultatom dveh testov se ponavljajo ponavljajoči se testi, da se prepričate o končni diagnozi, zato je pomembno upoštevati simptome, ki jih je predstavil otrok. Starejši otroci, ki imajo simptome cistične fibroze, morajo imeti znożevalni test za potrditev diagnoze.

Poleg tega je pomembno, da opravite genetski test za preverjanje mutacije, povezane s cistično fibrozo, ki jo ima dojenček, ker je lahko odvisno od mutacije bolezen morda blažja ali hujša in lahko kaže na najboljšo strategijo zdravljenja, ki jo je treba ki jo je določil pediater.

Oglejte si druge težave, ki jih lahko ugotovimo pri tem preskusu: Bolezni, odkrite s preskusom stopala.

Zdravljenje cistične fibroze

Zdravljenje cistične fibroze se mora začeti takoj, ko je postavljena diagnoza, čeprav ni simptomov, saj so cilji odložiti okužbe pljuč in preprečiti podhranjenost in zapoznelo rast. Pri zdravljenju uporabljamo več zdravil, kot so:

• Antibiotiki: izogibajte in zdravite okužbe z bakterijami;
• Protivnetno;
• Bronhodilatatorji: olajšanje dihanja;
• Mucolytics: pomoč tanko flegm;
• Digestivni encimi: pomagajo pri prebavi hrane
• Dodatek vitaminov A, E, K in D.

Zdravljenje vključuje več strokovnjakov, saj je poleg uporabe zdravil potrebna tudi fizioterapija dihal, prehransko in psihološko spremljanje, kisikova terapija za izboljšanje dihanja in v nekaterih primerih operacija za izboljšanje pljučne funkcije ali presaditev pljuč. Evo, kako lahko krmljenje pomaga pri zdravljenju te bolezni pri: hranjenju cistične fibroze.

V Braziliji obstajajo številna združenja za starše, ki imajo otroke s cistično fibrozo, ki prinašajo informacije o bolezni in kako z njim živeti bolje. Družinska podpora in znanje sta bistvenega pomena za boljši rezultat zdravljenja.

Zapleti cistične fibroze

Cistična fibroza povzroča zaplete v različnih organih telesa, kar lahko povzroči:

• Kronični bronhitis, ki je običajno težko nadzorovati;
• Pankreasna insuficienca, ki lahko povzroči malabsorpcijo zaužitih živil in podhranjenost;
• Diabetes;
• Bolezni jeter, kot so vnetje in ciroza;
• Sterilnost;
• Sindrom distalne črevesne obstrukcije (GAD), kjer se pojavi blokada črevesja, ki povzroča krče, bolečino in otekanje v trebuhu;
• Kamni v žolčniku;
• Kostna bolezen, ki vodi do večje zlomosti zlomov kosti;
• Podhranjenost.

Nekatere zaplete cistične fibroze je težko nadzorovati, vendar je zgodnje zdravljenje najboljši način za izboljšanje kakovosti življenja in spodbujanje ustrezne rasti otroka. Čeprav imajo veliko težav, ljudje s cistično fibrozo običajno priti v šolo in delajo.

Pričakovana življenjska doba

Pričakovana življenjska doba ljudi s cistično fibrozo se razlikuje od osebe do osebe glede na mutacijo, spol, spoštovanje do zdravljenja, resnost bolezni, starost diagnoze in klinične dihalne, prebavne in pankreatične manifestacije. Napoved je ponavadi slabša za ljudi, ki se ne zdravijo pravilno, imajo pozno diagnozo ali imajo pankreatično pomanjkljivost.

Pri ljudeh, pri katerih je bila diagnosticirana zgodaj, po možnosti kmalu po rojstvu, je možno, da oseba doseže starost 40 let, vendar je za to potrebno pravilno zdravljenje. Naučite se, kako zdraviti cistično fibrozo.

Trenutno približno 75% ljudi, ki po priporočeni cistični fibrozi sledijo, preživijo svoje najstnike in približno 50% preživi do tretjega desetletja življenja, kar je le 10%.

Tudi če zdravljenje poteka pravilno, na žalost je težko osebi, pri kateri je diagnosticirana cistična fibroza, da na primer doseže starost 70 let. To je zato, ker tudi ob ustreznem zdravljenju postopno poslabšanje organov, zaradi česar so le-ti krhki, šibki in izgubijo funkcijo v preteklih letih, kar v večini primerov povzroči dihalno odpoved.

Poleg tega so okužbe mikroorganizmov zelo pogoste pri ljudeh s cistično fibrozo in stalno zdravljenje z antimikrobnimi zdravili lahko povzroči, da bakterija postane odporna in lahko dodatno oteži bolnikovo klinično stanje.