Gilbertov sindrom, znana tudi kot ustavna jetrna disfunkcija, je genetska bolezen, ki jo zaznamuje žolčevost, zaradi česar ljudje dobijo rumenjo kožo in oči. Se ne šteje za resno bolezen in ne povzroča večjih zdravstvenih težav, zato oseba s sindromom živi enako kot ne-trpljenje z enako kakovostjo življenja.
Gilbertjev sindrom je pri moških pogostejši in je posledica spremembe v genu, ki je odgovoren za razgradnjo bilirubina, kar pomeni, da z mutacijo v genu ni mogoče razgraditi bilirubina, kopičiti v krvi in razviti rumenkast videz, ki je to bolezen označuje.
Možni simptomi
Običajno Gilbertov sindrom ne povzroča simptomov razen prisotnosti zlatenice, kar ustreza rumenenju kože in oči. Vendar nekateri bolniki s to boleznijo poročajo o utrujenosti, omotici, glavobolu, slabostih, driski ali zaprtju in ti simptomi niso značilni za bolezen. Običajno se pojavijo, ko ima oseba z Gilbertovo boleznijo okužbo ali je izpostavljena zelo stresni situaciji, na primer.
Kako je postavljena diagnoza?
Gilbertovega sindroma ni mogoče enostavno diagnosticirati, saj običajno nima simptomov, zlatenica pa se lahko pogosto razlaga kot znak anemije. Poleg tega se ta bolezen, ne glede na starost, ponavadi manifestira samo v času stresnih intenzivnih telesnih vaj, podaljšanega posta, v času febrilne bolezni ali v menstrualnem obdobju pri ženskah.
Diagnoza se opravi z namenom izključiti druge vzroke motnje delovanja jeter in s tem ne zahtevati testov testov jetrnih funkcij, kot so TGO ali ALT, TGP ali AST, in odmerjanje bilirubina poleg testov urina za oceno koncentracije urobilinogen, število krvnih celic in, odvisno od rezultata, molekularni pregled, da bi raziskali mutacijo, odgovorno za bolezen. Oglejte si, kateri izpite ocenjujejo jetra.
Običajno so rezultati testov delovanja jeter pri ljudeh s Gilbertovim sindromom normalni, razen koncentracije indirektnega bilirubina, ki je nad 2, 5 mg / dl, kadar je normalna vrednost med 0, 2 in 0, 7 mg / dl. Razumeti, kaj je neposreden in posreden bilirubin.
Poleg izpitov, ki jih zahteva hepatolog, se ocenjujejo tudi fizični vidiki osebe in družinske anamneze, ker gre za genetsko in dedno bolezen.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Za ta sindrom ni posebnega zdravljenja, vendar je potrebna nekaj oskrbe, saj se nekatera zdravila, ki se uporabljajo za boj proti drugim boleznim, ne smejo presnoviti v jetrih, ker imajo zmanjšano aktivnost encima, odgovornega za presnovo teh zdravil, na primer Irinotekan in indinavir, ki sta protiretrovirusna in protivirusna.
Poleg tega poraba alkohola pri ljudeh s Gilbertovim sindromom ni priporočljiva, ker lahko traja trajna poškodba jeter in vodi do napredovanja sindroma in pojava težjih bolezni.
