Von Willebrandova bolezen ali VWD je genetska in dedna bolezen, za katero je značilno zmanjšanje ali odsotnost proizvodnje von Willebrandovega faktorja (VWF), ki ima pomembno vlogo pri koagulacijskem postopku. V skladu s predlogom spremembe se von Willebrandova bolezen lahko razvrsti v tri glavne vrste:
- Tip 1, kjer se delno zmanjša proizvodnja VWF;
- Tip 2, v katerem proizvedeni faktor ni funkcionalen;
- Tip 3, kjer je popolna pomanjkljivost faktorja von Willebranda.
Ta dejavnik je pomemben za spodbujanje adhezije trombocitov na endotelij, zmanjšanje in zaustavitev krvavitve in nosi koagulacijski faktor VIII, ki je pomemben za preprečevanje razgradnje trombocitov v plazmi in je potreben za aktivacijo faktorja X in nadaljevanje kaskade da tvorijo trombocitni pufer.
Ta bolezen je genetska in dedna, torej lahko poteka med generacijami, vendar jo je mogoče pridobiti tudi v odrasli dobi, ko ima oseba na primer nekakšno avtoimunsko bolezen ali rak.
Von Willebrandova bolezen nima zdravil, pač pa nadzor, ki ga je treba opraviti skozi življenje v skladu z navodili zdravnika, vrsto bolezni in simptomov.
Glavni simptomi
Simptomi von Willebrandove bolezni so odvisni od vrste bolezni, najpogostejši pa so:
- Pogoste in dolgotrajne krvavitve iz nosu;
- Ponavljajoča krvavitev iz dlesni;
- Presežek krvavitve po rezanju;
- Kri v blatu ali urinu;
- Pogoste podplutbe na različnih delih telesa;
- Povečan menstruacijski tok.
Običajno so ti simptomi hujši pri bolnikih z von Willebrandovo boleznijo tipa 3, ker je večja pomanjkljivost beljakovine, ki uravnava koagulacijo.
Kako je diagnoza
Diagnoza Von Willebrandove bolezni se opravi z laboratorijskimi testi, v katerih je preverjena prisotnost VWF in faktorja VIII plazme, ter čas krvavitve in število krožnih trombocitov. Normalno je, da se preskus ponovi 2-3 krat za pravilno diagnozo bolezni, pri čemer se izognemo lažno negativnim rezultatom.
Ker je to genetska bolezen, se lahko pred ali med nosečnostjo priporoči genetsko svetovanje, da bi lahko potrdil tveganje za rojstvo otroka s to boleznijo.
V zvezi z laboratorijskimi testi se navadno identificirajo nizke ravni ali odsotnost VWF in faktorja VIII ter podaljšan aPTT.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Zdravljenje Von Willebrandove bolezni poteka po nasvetu hematologa in običajno je priporočljivo uporabljati antifibrinolitike, ki lahko nadzirajo oralno krvavitev iz ust, krvavitev iz nosu in zobne postopke.
Poleg tega se lahko poleg faktorja von Willebrandovega faktorja, poleg faktorja von Willebrandovega faktorja, regulira tudi koagulacija z uporabo desmopresina ali aminokaproične kisline.
Med zdravljenjem je priporočljivo, da se bolniki z Von Willebrandovo boleznijo izogibajo tveganim situacijam, kot so ekstremni športi in vnosi aspirina in drugih nesteroidnih protivnetnih zdravil, kot so Ibuprofen ali Diclofenac, brez zdravniškega nasveta.
Zdravljenje v nosečnosti
Ženske z von Willebrandovo boleznijo imajo lahko normalno nosečnost brez potrebe po zdravilih, vendar se lahko bolezen prenese na svoje otroke, saj je genetska bolezen.
V teh primerih je zdravljenje bolezni med nosečnostjo opravljeno le 2 do 3 dni pred porodom z desmopresinom, še posebej, če je dostava s carskim rezom, ki je pomembna, uporaba tega zdravila za nadzor krvavitev in ohranjanje življenja ženske. Pomembno je tudi, da se ta zdravila uporabijo do 15 dni po dobavi, saj se ravni faktorja VIII in VWF znova zmanjšajo, s tveganjem za krvavitev v porodu.
Vendar taka oskrba ni vedno potrebna, zlasti če so ravni faktorja VIII običajno ali večje od 40 ie / dl. Zato je pomembno, da se s hematologom ali porodničarjem občasno posvetujete, da preverite potrebo po zdravljenju in če obstaja tveganje za žensko in otroka.
Ali je zdravljenje slabo za otroka?
Uporaba zdravil, povezanih z von Willebrandovo boleznijo med nosečnostjo, ne škoduje otroku in je zato varna metoda. Vendar pa mora otrok po rojstvu opraviti genetski test, da preveri, ali ima ali ima bolezen ali, če ne, začne zdravljenje.
