redke motnje

Akutni prečni mielitis je vnetje, ki prizadene obe strani dela hrbtenice, ki povzroča simptome, kot so bolečine v hrbtu, šibkost nog ali rok, paraliza in celo manjša občutljivost v rokah, včasih zmedena s poliomielitisom, Guillian-Barré in travmatični nevritis. Njegova glavna značilnost je vnetje hrbtenice, ki povzroča paralizo in pušča mišice zelo šibko in mehko, stanje, ki se imenuje akutni flakcidni mielitis. Na splošno to

Zahodni sindrom je redka bolezen, za katero so značilni pogosti epileptični napadi, pogostejši pri dečkih in se začnejo manifestirati v prvem letu otrokovega življenja. Običajno se prve krize zgodijo med 3 in 5 mesecev življenja, čeprav je diagnoza mogoče doseči do 12 mesecev. Obstajajo trije tipi tega sindroma, simptomatski, idiopatski in kriptogeni, v simptomatičnem primeru pa otrok predstavlja vzrok, ker je bil otrok dolgo časa brez dihanja ob rojstvu; kriptogena je, če jo povzroči kakšna druga bolezen ali možganska nenormalnost, idiopatična pa je, kadar vzroka ni mogoče odkriti in lahko doj

Oseba hermaphrodita je tista, ki ima istočasno dva spolna organa, moški in ženska, in jih je mogoče identificirati ob rojstvu. Vzroki hermaphroditizma še niso dobro utemeljeni, vendar je ena od teorij, da so bile med razvojem otroka genetske spremembe. Druga oblika hermaphroditizma je, da se otrok rodi z jasno opredeljeno zunanjo genitalno regijo, vendar ima druge pomembne gonadalne spremembe, kot je deček, ki na primer, ko doseže adolescenco, menstruira in razvija prsi. Zdrav

Schwannoma, znan tudi kot nevrinom ali nevrilemom, je vrsta benignih tumorjev, ki vplivajo na celice Schwann, ki se nahajajo v perifernem ali osrednjem živčevju. Ponavadi se ta tumor pojavi po 50. letu starosti, na primer lahko pride v glavi, kolenu, stegno ali retroperitonealni regiji. Zdravljenje je sestavljeno iz kirurškega odstranjevanja tumorja, vendar v nekaterih primerih morda ni mogoče zaradi svoje lokacije. Ka

Xeroderma pigmentosum, splošno znan kot XP, je redka in dedna genetska bolezen, za katero je značilna preobčutljivost kože na sončeve ultravijolične žarke, kar povzroči suho kožo ter prisotnost pege in bele obliže, zlasti na območjih z večjo izpostavljenostjo soncu. XP se ponavadi pojavlja v otroštvu in ga lahko opazimo po večji težnji otroka, da po nekaj minutah izpostavljenosti soncu pojavi hude opekline, poleg videza pege na obrazu, rokah in ustnicah pred starostjo dveh let. Zaradi velike

Rabdomioliza je hudi sindrom, ki povzroča uničenje mišičnih vlaken in se pojavi po neposredni ali posredni poškodbi mišice v telesu. Po njihovem uničenju mišična vlakna sproščajo snovi, strupene za krvni obtok, ki na koncu povzročajo resne zaplete v ledvicah in lahko celo povzročijo ledvično odpoved. Zato je treb

Zdravljenje kile Morgagni, ki je redka prirojena težava v diafragmi, mora voditi splošni kirurg in se običajno opravi s kirurškim posegom, da se problem takoj odpravi po diagnozi. Na splošno operacijo izvedemo z laparoskopijo skozi majhen rez med rebri, kjer kirurg vstavi majhno gibko cev v membrano, da popravi napako diafragme. Bol

Fetalni hidrops je redka bolezen, v kateri se tekoce tekocine med nosečnostjo zbira v različnih delih telesa otrok, kot so pljuča, srce in trebuh. Ta bolezen je zelo resna težka oskrba in lahko povzroči smrt otroka še v zgodnji življenjski dobi ali splav. Februarja 2016 je bil hidrops ugotovljen v plodu, ki je imel tudi mikrocefalijo in ni preživel brejosti. Vendar

Porfirija ustreza skupini genetskih in redkih bolezni, za katere je značilno kopičenje snovi, ki proizvajajo porfirin, ki je beljakovina, odgovorna za prevoz kisika v krvni obtok, ki je bistvenega pomena za nastanek hema in posledično hemoglobina. Ta bolezen vpliva predvsem na živčni sistem, kožo in druge organe. Porf

Ectopia cordis, znana tudi kot srčna ektopija, je zelo redka malformacija, v kateri je srce srca zunaj prsnega koša pod kožo. V tej malformaciji se lahko srce nahaja zunaj prsnega koša ali le delno zunaj prsnega koša. V večini primerov obstajajo druge povezane malformacije in zato je povprečna pričakovana življenjska doba nekaj ur, večina dojenčkov pa po prvem dnevu življenja ne preživi. Ectopia cor

Zdravljenje okužbe z Yersinia pestisom je treba začeti kmalu po prvih simptomih bolezni od dajanja antibiotikov v obdobju 10 dni, odvisno od zdravniškega poročila, kot so: Streptomicin; Tetraciklin; Gentamicin; Fluorokinolon; Kloramfenikol. Zdravljenje poteka ločeno, da se prepreči širjenje bakterij. Začet

Noma je bolezen, ki se navadno manifestira v najrevnejših državah, zaradi slabe higiene in slabe prehrane, kar povzroči uničenje ust in obraza, začenši s pojavom majhne rane v ustih, ki se širi na ostala tkiva ust in kosti. Ta bolezen še vedno ni zdravljena in v večini primerov povzroči smrt, razen če je odkrita zgodaj, okužba pa se lahko ustavi z dobro higieno in dajanjem antibiotikov. Kakšni so

Progeria, znan tudi pod imenom Hutchinson-Gilford Syndrome, je izjemno redka otroška genetska motnja, za katero je značilno pospešeno staranje približno sedemkratno običajno. Na splošno se prvi simptomi pojavijo pri starosti 2 let, vključno z veliko rastjo leče in izpadanjem las. Ker je bolezen, ki povzroča hitro staranje telesa, imajo otroci s programom Progeria pričakovano življenjsko dobo 14 let za dekleta in 16 za dečke. Na žalost

Kaj je to? Rokitanskyov sindrom je redka bolezen, ki povzroča spremembe v maternici in vagini, zaradi česar so slabo razvite ali odsotne. Tako je za deklico, ki se rodi s tem sindromom, običajno, da ima vaginalni kanal kratek, odsoten ali celo rojen brez maternice. Običajno je ta sindrom odkrit v adolescenci, star približno 16 let, ko deklica ne pokaže menstruacije ali ko se pri sprožitvi spolne aktivnosti ugotovi težave, ki ovirajo ali otežujejo intimen stik. Rokitan

Behçetova bolezen je redko stanje, za katero je značilno vnetje različnih krvnih žil, ki povzroča nastanek kožnih lezij, razjed na ustih in težave s vidom. Simptomi se običajno ne pojavijo hkrati z več življenjsko nevarnimi napadi. Ta bolezen je pogostejša v 20 do 40 letih, vendar se lahko zgodi v kateri koli starosti in vpliva na moške in ženske v istem razmerju. Diagnozo op

Ménièrejev sindrom je bolezen, ki povzroča disfunkcijo notranjega ušesa in čeprav ni zdravila, je mogoče uporabiti različne vrste zdravljenja za izboljšanje simptomov in preprečevanje poslabšanja bolezni. Zdravljenje običajno vključuje spremembe navad in uporabe zdravil, ki zmanjšujejo vrtoglavico, na primer dimenhidrat, Betametin ali hidroklorotiazid. Vendar v pr

Vincentova angina, znana tudi kot akutni nekrotizirajoči ulcerativni gingivitis, je redka in resna bolezen dlesni, za katero je značilen prekomerni razvoj bakterij v ustih, ki povzroča okužbe in vnetja, kar vodi do nastanka razjed in gingivalnega tkiva. Običajno je zdravljenje opravljeno z antibiotiki, vendar je zelo pomembno tudi, da vzdržujemo pravilno oralno higieno, pere zobe po jedi in vedno uporabite ustno vodo. Nauč

Idiopatska trombocitopenična purpura je avtoimunska bolezen, v kateri lastna protitelesa telesa uničijo krvne ploščice, kar ima za posledico izrazito zmanjšanje takšnih celic. Ko se to zgodi, ima telo več težav pri prenehanju krvavitev, še posebej v primeru ran in možganskih kap. Zaradi pomanjkanja trombocitov je zelo pogosto tudi, da je eden od prvih simptomov trombocitopenične purpure pogost pojav vijoličnih pik na koži na različnih mestih v telesu. Odvisno od s

Alkaptonurija, imenovana tudi oronoza, je redka bolezen, za katero je značilna napaka v presnovi aminokislin fenilalanina in tirozina zaradi majhne mutacije v DNA. Ta bolezen nastane zaradi pomanjkanja encima, homogentizirane dioksigenaze ali homogentizirane oksigenaze, kar vodi k kopičenju homogentisinske kisline, ki je vmesna spojina presnove teh aminokislin in ki v normalnih pogojih ni mogoče zaznati v krvi. B

Sindrom cikličnega bruhanja je redka bolezen, za katero so značilni časi, v katerih posameznik preživi nekaj ur v času, zlasti bruhanje, ko je zaskrbljen zaradi nečesa. Ta sindrom se lahko pojavi pri ljudeh vseh starosti, ki so pogostejši pri otrocih šolanja. Ta sindrom nima zdravila in ni posebnega zdravljenja, zdravnik pa običajno priporoča uporabo antiemetičnih zdravil za zmanjšanje omotice in povečanje vnosa tekočine, da bi se izognili dehidraciji. Glavni simpt