Porfirija ustreza skupini genetskih in redkih bolezni, za katere je značilno kopičenje snovi, ki proizvajajo porfirin, ki je beljakovina, odgovorna za prevoz kisika v krvni obtok, ki je bistvenega pomena za nastanek hema in posledično hemoglobina. Ta bolezen vpliva predvsem na živčni sistem, kožo in druge organe.
Porfirija je navadno dedna ali podedovana od staršev, vendar v nekaterih primerih ima oseba mutacijo, vendar ne razvije bolezni, se imenuje latentna porfirija. Tako lahko nekateri okoljski dejavniki spodbujajo pojav simptomov, kot so izpostavljenost soncu, težave z jetri, uporaba alkohola, kajenje, čustveni stres in prekomerno železo v telesu.
Čeprav ni zdravila za porfirijo, zdravljenje pomaga pri lajšanju simptomov in preprečevanju epileptičnih napadov, pri čemer je zdravniško priporočilo pomembno.
Simptomi porphyrije
Porfirijo se lahko razvrstijo glede na klinične znake v akutnem in kroničnem stanju. Akutna porfirija vključuje oblike bolezni, ki povzročajo simptome v živčnem sistemu in se pojavijo hitro, kar lahko traja od 1 do 2 tedna in postopoma izboljšuje. Že v primeru kronične porfirije simptomi niso več povezani s kožo in se lahko začnejo v otroštvu ali adolescenci in trajajo več let.
Glavni simptomi so:
Akutna porfirija
- Huda bolečina in otekanje v trebuhu;
- Bolečine v prsih, nogah ali hrbtu;
- Zaprtje ali driska;
- Bruhanje;
- Nespečnost, tesnoba in nemir;
- Palpitacije in visok krvni tlak;
- Duševne spremembe, kot so zmedenost, halucinacije, dezorientacija ali paranoja;
- Težave z dihanjem;
- Bolečine v mišicah, mravljinčenje, odrevenelost, šibkost ali paraliza;
- Rdeči ali rjavi urin.
Kronična ali kutna porfirija:
- Občutljivost na sončno svetlobo in umetno svetlobo, ki včasih povzroča bolečine in sežge v koži;
- Rdečina, otekanje, bolečine in srbenje kože;
- Pretisni omoti na koži, ki trajajo tedne za zdravljenje;
- Krhka koža;
- Rdeči ali rjavi urin.
Diagnoza porfirije se opravi s kliničnimi preiskavami, v katerih zdravnik spremlja simptome, ki jih je oseba opisala in opisala, in laboratorijske preiskave, kot so testi krvi, blata in urina. Poleg tega, ker je genetska bolezen, se lahko priporoči genski test za odkrivanje mutacije, odgovorne za porfirijo.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Zdravljenje se razlikuje glede na vrsto porfije osebe. V primeru akutne porfirije se na primer zdravljenje opravi v bolnišnici z uporabo zdravil za lajšanje simptomov, kot tudi dajanje seruma neposredno v pacientovo veno, da se prepreči dehidracija in injekcije hema, da se omeji proizvodnja porfirina.
Pri kutani porfiriji je priporočljivo, da se izognete izpostavljanju soncu in uporabite zdravila, kot so beta karoten, dodatki vitamina D in zdravila za zdravljenje malarije, kot je na primer hidroksiklorokin, ki pomaga absorbirati odvečni porfirin. Poleg tega se lahko v tem primeru izloča krv, da se zmanjša količina železa v obtoku in posledično količino porfirina.
