Alkaptonurija, imenovana tudi oronoza, je redka bolezen, za katero je značilna napaka v presnovi aminokislin fenilalanina in tirozina zaradi majhne mutacije v DNA. Ta bolezen nastane zaradi pomanjkanja encima, homogentizirane dioksigenaze ali homogentizirane oksigenaze, kar vodi k kopičenju homogentisinske kisline, ki je vmesna spojina presnove teh aminokislin in ki v normalnih pogojih ni mogoče zaznati v krvi.
Bolezen se v otroštvu manifestira s spremembo barve urina, ki se spremeni v črno, in prisotnost temnih madežev na koži in ušesih. Nekateri ljudje pa postanejo simptomatični le pri 40 letih, zaradi česar je oteženo zdravljenje, simptomi pa so običajno hujši.
Alkaptonurija nima zdravil, vendar zdravljenje pomaga zmanjšati simptome, priporočamo, da sledite prehrani, ki je slaba v živilih, ki vsebujejo fenilalanin in tirozin, poleg povečanja porabe živil, bogatih z vitaminom C, na primer limono.
Simptomi Alcaptonurije
Najbolj značilni simptomi alcaponturije so:
- Urin temni, skoraj črni - Spoznajte druge vzroke črnega urina;
- Plavuti ušni vosek;
- Črne pike na belem delu očesa, okoli ušesa in grla;
- Gluhost;
- Artritis, ki povzroča bolečine v sklepih in omejuje gibanje;
- Rigidnost hrustanca;
- Ledvični kamen in prostata, pri moških;
- Srčne težave.
Temni pigment se lahko kopiči v koži v predelih pazduha in prepogu, ki lahko, ko se iztrebi, lahko prenese na obleko. Pogosto je, da ima oseba težave s dihanjem zaradi togosti hrustanca in hripavosti zaradi togosti hialne membrane. V poznih fazah bolezni se lahko kislina kopiči v žilah in arterijah srca, kar lahko povzroči hude težave s srcem.
Diagnoza Alaptonurije se opravi z analizo simptomov, predvsem zaradi temne barve, ki je značilna za bolezen, ki se pojavlja v več delih telesa, poleg laboratorijskih preiskav, katerih cilj je predvsem odkrivanje koncentracije homogentisinske kisline v krvi ali odkrivanje mutacije s pomočjo molekularnih pregledov. Razumeti, kaj je molekularna diagnoza in za kaj gre.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Zdravljenje alcaponturije je namenjeno razbremenitvi simptomov, saj je genetska bolezen recesivnega značaja. Tako se lahko priporoča uporaba analgetikov ali protivnetnih sredstev za lajšanje togosti sklepov in hrustanca ter fizioterapevtskih sej, ki jih je mogoče narediti z infiltracijo kortikosteroidov, da bi izboljšali mobilnost prizadetih sklepov.
Poleg tega je priporočljivo slediti prehrani z nizko vsebnostjo fenilalanina in tirozina, saj so predhodniki homogentisinske kisline, zato je priporočljivo, da se izognete uživanju indijskih oreškov, mandljev, orehov Brazilije, avokada, gob, belih beljakovin, banan, mleko in fižol, na primer. Oglejte si, katera živila so bogata s fenilalaninom in tirozinom, katerim se je treba izogibati.
Vnos vitamina C ali askorbinske kisline je prav tako predlagan kot zdravljenje, saj je učinkovit pri zmanjševanju nabiranja rjavega pigmenta v hrustančnem stanju in pri razvoju artritisa. Več o askorbinskoj kislini.
