Progeria, znan tudi pod imenom Hutchinson-Gilford Syndrome, je izjemno redka otroška genetska motnja, za katero je značilno pospešeno staranje približno sedemkratno običajno.
Na splošno se prvi simptomi pojavijo pri starosti 2 let, vključno z veliko rastjo leče in izpadanjem las. Ker je bolezen, ki povzroča hitro staranje telesa, imajo otroci s programom Progeria pričakovano življenjsko dobo 14 let za dekleta in 16 za dečke.
Na žalost bolezen še vedno nima zdravil, vendar se težave, ki se pojavijo, lahko obravnavajo za izboljšanje kakovosti življenja otroka. Na ta način je zelo pomembno, da pacientom ali drugim zdravstvenim strokovnjakom, kot je kardiolog, spremljate stalno spremljanje, odvisno od težav.
Kaj povzroča Progeria
Bolezen je posledica spremembe v enem samem genu, znanem kot Blade A. Ta gen je odgovoren za proizvodnjo pomembnega proteina, ki ohranja stabilnost celic. Torej, ko se mutacija zgodi, celice prenehajo delovati normalno, staranje hitreje.
Za razliko od večine mutacij, je ta sprememba le od staršev do potomcev, ki se pojavijo v spermi ali jajci nekaj trenutkov pred ovulacijo. Na ta način se ni mogoče izogniti razvoju bolezni.
Glavne značilnosti otroka
Prva in glavna značilnost Progeria je, da bolezen povzroči zelo izrazito zmanjšanje stopnje rasti otroka v prvem letu življenja. Vendar se otrok še naprej razvija intelektualno, pridobi nove sposobnosti.
Glavne spremembe videza se bodo pojavile že od drugega leta starosti in vključujejo:
- Tanek obraz z majhnim brado;
- Glava veliko večja od obraza;
- Izguba las, vključno s trepalnicami in obrvmi;
- Pomembna zamuda pri padcu in rasti novih zob;
- Koža tanka in z vidnimi žilami;
- Oči izstopajo in težko zaprejo veke.
Vendar pa se med razvojem bolezni pojavijo tudi zdravstveni problemi, kot so:
- Težavnost sluha;
- Vnetje sklepov;
- Krhke kosti, ki trpijo zaradi stalnih zlomov;
- Razvoj sladkorne bolezni;
- Kardiovaskularne težave, kot so hipertenzija in srčno popuščanje.
Če se kateri od teh simptomov razvije v prvem ali drugem letu življenja, je pomembno, da o tem obvestite pediaterja, da lahko ovrednoti te značilnosti in potrdi diagnozo bolezni.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Za to bolezen ni posebnega načina zdravljenja, zato zdravnik predlaga nekaj zdravljenja glede na težave, ki se pojavijo. Med najbolj uporabljanimi oblikami zdravljenja so:
- Dnevna uporaba aspirina: omogoča vzdrževanje tanjšanega krvi, preprečuje nastanek strdkov, ki lahko povzročijo srčne ali možganske kapi;
- Fizioterapevtske seje: pomagajo pri lajšanju vnetja v sklepih in krepitvi mišic, pri čemer se izogibajo lahkim zlomom;
- Kirurgije: Uporabljajo se za zdravljenje ali preprečevanje resnih težav, zlasti v srcu.
Poleg tega vam bo vaš zdravnik morda predpisal tudi druga zdravila, kot sta statina, da znižate holesterol ali rastne hormone, če je vaš otrok preveč težko, na primer.
Otrok s progerijo mora slediti več zdravstvenih delavcev, saj ta bolezen preneha vplivati na več sistemov. Torej, ko vaš otrok začne bolečine v sklepih in mišicah, ga mora ortopedinja videti, da ji svetuje o pravih zdravilih in svetuje, kako rešiti njene sklepe, se izogibati poslabšanju artritisa in artritisa.
Kardiolog mora spremljati otroka od njegove diagnoze, saj večina bolnikov umre zaradi srčnih zapletov.
Vsi otroci s progerijo morajo imeti prehransko usmerjeno prehrano, da bi se čim bolj izognili osteoporozi in izboljšali presnovo.
Svetujemo tudi telesni dejavnosti ali športu vsaj dvakrat na teden, saj izboljša cirkulacijo krvi, krepi mišice, odvrača duha in posledično kakovost življenja družine.
Svetovanje psihologa je lahko tudi koristno, če otrok opazuje svojo bolezen in v primerih depresije.
