Weaverjev sindrom je redko genetsko stanje, pri katerem otrok v otroštvu raste zelo hitro, vendar ima zastoj v intelektualnem razvoju, poleg tega pa ima značilne lastnosti obraza, kot so na primer veliko čelo in zelo široke oči.
V nekaterih primerih imajo nekateri otroci lahko tudi deformacije sklepov in hrbtenice, pa tudi šibke mišice in ohlapno kožo.
Weaverjevega sindroma ni mogoče pozdraviti, vendar lahko spremljanje pediatra in zdravljenje, prilagojeno simptomom, pomaga izboljšati kakovost življenja otroka in staršev.
Glavni simptomi
Ena glavnih značilnosti Weaverjevega sindroma je, da raste hitreje kot običajno, zato sta teža in višina skoraj vedno v zelo visokih percentilih.
Drugi simptomi in značilnosti pa vključujejo:
- Malo mišične moči;
- Pretirani refleksi;
- Zamuda pri razvoju prostovoljnih gibov, kot je na primer prijemanje predmeta;
- Nizek, hripav jok;
- Oči razprte;
- Presežek kože v kotičku očesa;
- Raven vrat;
- Široko čelo;
- Zelo velika ušesa;
- Deformacije stopal;
- Prsti nenehno zaprti.
Nekatere od teh simptomov je mogoče prepoznati kmalu po rojstvu, druge pa na primer v prvih nekaj mesecih življenja med posvetovanjem s pediatrom. Tako obstajajo primeri, ko sindrom prepoznamo šele nekaj mesecev po rojstvu.
Poleg tega se vrsta in intenzivnost simptomov lahko razlikujeta glede na stopnjo sindroma in zato v nekaterih primerih lahko ostaneta neopažena.
Kaj povzroča sindrom
Konkreten vzrok za nastanek Weaverjevega sindroma še ni znan, vendar je možno, da se to zgodi zaradi mutacije gena EZH2, ki je odgovoren za kopiranje nekaterih DNA.
Tako lahko diagnozo sindroma poleg opazovanja značilnosti pogosto postavimo tudi z genetskim testom.
Še vedno obstaja sum, da lahko ta bolezen preide z matere na otroke, zato je priporočljivo, da se v družini pojavi kakšen sindrom, kjer gre za sindrom.
Kako poteka zdravljenje
Za Weaverjev sindrom ni posebnega zdravljenja, vendar je mogoče uporabiti več tehnik glede na simptome in značilnosti vsakega otroka. Ena najpogosteje uporabljenih vrst zdravljenja je na primer fizioterapija za odpravo deformacij stopal.
Zdi se, da imajo otroci s tem sindromom tudi večje tveganje za razvoj raka, zlasti nevroblastoma, zato je priporočljivo redno obiskovati pediatra, da oceni, ali obstajajo simptomi, kot sta izguba apetita ali napihnjenost, kar lahko kaže na prisotnost tumorja, začeti zdravljenje čim prej. Preberite več o nevroblastomu.
Je bila ta informacija uporabna?
Da ne
Vaše mnenje je pomembno! Tukaj napišite, kako lahko izboljšamo svoje besedilo:
Kakšno vprašanje? Za odgovor kliknite tukaj.
E-poštni naslov, na katerega želite prejeti odgovor:
Preverite potrditveno e-poštno sporočilo, ki smo vam ga poslali.
Tvoje ime:
Razlog za obisk:
--- Izberite svoj razlog --- BolezenLive boljePomagajte drugi osebi Pridobite znanje
Ali ste zdravstveni delavec?
NeFizicarFarmacevtska medicinska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapevtKozmetikDrugo
