Aaseov sindrom, znan tudi pod imenom Aase-Smith Syndrome, je redka bolezen, ki povzroča težave, kot so stalna anemija in malformacije v sklepih in kosteh različnih delov telesa.
Med najpogostejšimi malformacijami so:
- Spoji, prsti ali prsti, majhni ali odsotni;
- Razpršena neba;
- Deformirana ušesa;
- Vrtenje vek;
- Težava pri popolnem raztezanju sklepov;
- Ozke ramene;
- Zelo bleda koža;
- Črevesni sklep v palčkih.
Ta sindrom izhaja iz rojstva in se pojavi zaradi naključne genetske mutacije med nosečnostjo, zato je v večini primerov nenadna bolezen. Vendar pa obstaja nekaj primerov, v katerih lahko bolezen prenaša od staršev do otrok.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Zdravljenje ponavadi označuje pediater in vključuje prvo transfuzijo krvi v prvem letu življenja, da pomaga pri nadzoru anemije. V zadnjih letih postaja anemija manj izrazita, tako da transfuzije morda niso več potrebne, vendar je priporočljivo, da imajo pogoste krvne preiskave za preverjanje ravni rdečih krvnih celic.
V hujših primerih, kjer ni mogoče uravnavati ravni rdečih krvnih celic s transfuzijo krvi, je morda potrebno presaditev kostnega mozga. Oglejte si, kako je to zdravljenje opravljeno in kakšna so tveganja.
Malformacije redko zahtevajo zdravljenje, saj ne zmanjšujejo vsakodnevnih aktivnosti. Če pa se to zgodi, vam lahko pediater priporoči operacije, da poskusi obnoviti prizadeto spletno mesto in vrniti funkcijo.
Kaj lahko povzroči ta sindrom
Sindrom Aase-Smith povzroča sprememba enega od 9 najpomembnejših genov za tvorbo proteinov v telesu. Ta sprememba se ponavadi zgodi naključno, toda v redkih primerih lahko pride od staršev do otroka.
Na tak način, kadar obstajajo primeri tega sindroma, je vedno priporočljivo posvetovati o genetskem svetovanju pred nosečnostjo, da se seznanite z nevarnostjo, da bi imeli otroke s to boleznijo.
Kako je postavljena diagnoza?
Diagnozo tega sindroma lahko pediater opravi le z opazovanjem malformacij, toda za potrditev diagnoze lahko zdravnik zahteva biopsijo kostnega mozga.
Že, da bi ugotovili, ali obstaja anemija, povezana s sindromom, je treba narediti krvni test za oceno količine rdečih krvnih celic.
