Hipofosfatazija je redka genetska bolezen, ki še posebej prizadene otroke, kar povzroča deformacije in zlome v nekaterih predelih telesa in prezgodnjo izgubo mlečnih zob.
Ta bolezen se prenese na otroke v obliki genetske dediščine in nima zdravljenja, ki je posledica sprememb v genu, povezanih s kalcifikacijo kosti in razvojem zob, kar ovira mineralizacijo kosti.
Glavne spremembe, ki jih povzroča hipofosfatazija
Hipofosfatazija lahko povzroči različne spremembe v telesu, vključno z:
- Pojav deformacij v telesu, kot so podolgovata lobanja, povečani sklepi ali zmanjšana višina telesa;
- Pojav zlomov v več regijah;
- Prezgodnja izguba mlečnih zob;
- Oslabelost mišic;
- Težave pri dihanju ali govorjenju;
- Prisotnost visokih koncentracij fosfata in kalcija v krvi.
V manj hudih primerih te bolezni se lahko pojavijo le blagi simptomi, kot so zlomi ali mišična šibkost, kar lahko povzroči diagnozo bolezni le v odrasli dobi.
Vrste hipofosfatazije
Obstajajo različne vrste te bolezni, ki vključujejo:
- Perinatalna hipofosfatazija - je najresnejša oblika bolezni, ki nastane kmalu po rojstvu ali ko je otrok še vedno v materinem trebuhu;
- Hipofosfatazija otroka - ki se pojavi v prvem letu otrokovega življenja;
- Juvenilna hipofosfatazija - se pojavlja pri otroku v kateri koli starosti;
- Odrasla hipofosfatazija - ki se pojavlja samo v odrasli dobi;
- odonto hypophosphatasia - pri prezgodnji izgubi mlečnih zob.
V hujših primerih lahko ta bolezen celo povzroči smrt otroka in resnost simptomov se razlikuje od osebe do osebe in glede na vrsto, ki se kaže.
Vzroki za hipofosfatazijo
Hipofosfatazijo povzročijo mutacije ali spremembe v genu, povezani s kalcifikacijo kosti in razvojem zob. Na ta način se zmanjša mineralizacija kosti in zob. Glede na vrsto bolezni je lahko prevladujoča ali recesivna, zato se otrokom prenese v obliki genetske dediščine.
Na primer, če je ta bolezen recesivna in če sta oba starša edina kopija mutacije (mutacija, vendar ne kažejo simptomov bolezni), obstaja le 25-odstotna možnost, da bodo otroci manifestirali bolezen. Po drugi strani pa, če je bolezen prevladujoča in če ima le eden od staršev bolezen, je lahko 50% ali 100% možnosti, da so otroci tudi prevozniki.
Diagnoza hipofosfatazije
V primeru perinatalne hipofosfatazije lahko bolezen diagnosticirate z izvajanjem ultrazvoka, kjer se deformacije lahko odkrijejo v telesu.
Po drugi strani pa se pri otrocih, mladostnikih ali odraslih hipofosfatazah lahko odkrije bolezen s pomočjo radiografov, kjer je ugotovljenih nekaj sprememb skeleta zaradi pomanjkanja mineralizacije kosti in zob.
Poleg tega lahko zdravnik za dokončanje diagnoze bolezni zahteva tudi preiskave urina in krvi, obstaja pa tudi možnost izvajanja genetskega testa, ki ugotovi prisotnost mutacije.
Zdravljenje hipofosfatazije
Obstaja nobeno zdravljenje za zdravljenje hipofosfatazije, vendar pa lahko pediater za izboljšanje kakovosti življenja opozori na nekatere načine zdravljenja, kot so fizikalna terapija za korekcijo telesne teže in krepitev mišic ter izboljšano nego ustne higiene.
Dojenčkom s tem genetskim problemom je treba slediti po rojstvu in običajno jih je treba hospitalizirati. Nadaljnje spremljanje je treba podaljšati skozi vse življenje, da se lahko vaše zdravstveno stanje redno ocenjuje.
