Bolezen Machado-Joseph je redka genetska bolezen, ki povzroča stalno degeneracijo živčnega sistema, kar povzroča izgubo mišične krče in koordinacije, zlasti v rokah in nogah.
Običajno se ta bolezen pojavlja po 30. letu starosti, ki se postopoma namešča, prizadene predvsem mišice nog in rok in sčasoma sčasoma k mišicam, odgovornim za govor, požiranje in celo gibanje oči.
Machado-Josephova bolezen nima zdravila, vendar jo je mogoče nadzorovati z uporabo zdravil in fizičnih terapevtskih sej, ki pomagajo pri odpravljanju simptomov in omogočajo samostojno izvajanje dnevnih aktivnosti.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Zdravljenje za bolezen Machado-Joseph mora voditi nevrologi in običajno želi zmanjšati omejitve, ki nastanejo pri napredovanju bolezni.
Tako je mogoče zdraviti z:
- Uživanje zdravil Parkinsona, kot je Levodopa: pomaga zmanjšati togost gibov in tresenje;
- Uporaba antispazmodičnih zdravil, kot je Baclofen: preprečiti nastanek mišičnih krčev, izboljšanje gibanja;
- Uporaba očal ali korekcijskih leč : zmanjšujejo težave pri videnju in pojav dvojnega vida;
- Spremembe v hrani: obravnavajo težave, povezane s težavo za požiranje, na primer zaradi sprememb v teksturi živil.
Poleg tega lahko zdravnik priporoči tudi fizioterapevtske seje, s katerimi bi bolniku pomagal premagati svoje telesne omejitve in voditi samostojno življenje pri opravljanju vsakodnevnih aktivnosti.
Kako deluje fizična terapija
Fizioterapija za bolezen Machado-Joseph se opravi z rednimi vajami, ki bolniku pomagajo pri premagovanju omejitev, ki jih povzroča bolezen. Iz tega razloga se med fizikalno terapijo lahko uporabijo različne dejavnosti, od vadbe do ohranjanja skupne amplitude, do učenja, kako uporabljati bergle ali invalidske vozičke.
Poleg tega fizikalna terapija lahko vključuje tudi požiranje rehabilitacijske terapije, ki je priporočljiva in bistvena za vse bolnike s težavami v zvezi z živili, kar je povezano z nevrološko škodo, ki jo povzroči bolezen.
Kdo ima bolezen
Bolezen Machado-Joseph je posledica genske spremembe, ki povzroči nastanek beljakovine, znanega kot Ataxin-3, ki se kopiči v možganskih celicah, kar povzroča razvoj progresivnih lezij in pojav simptomov.
Ker gre za genetski problem, je bolezen Machado-Joseph zelo pogosta pri več osebah iste družine, kar predstavlja 50-odstotno možnost, da se od staršev prenese na otroke. Ko se to zgodi, lahko otroci zgodaj odkrijejo znake bolezni kot starši.
Kako je postavljena diagnoza?
V večini primerov je bolezen Machado-Joseph ugotovljena z opazovanjem simptomov s strani nevrologa in s preiskavo družinske anamneze bolezni.
Poleg tega obstaja krvni test, znan tudi kot SCA3, ki omogoča prepoznavanje genske spremembe, ki povzroči bolezen. Na ta način, ko v bolnišnici imate to bolezen, in če opravite izpit, lahko ugotovite, kakšno je tveganje za razvoj bolezni.
