Kongenitalna miastenija je bolezen, ki vključuje nevromuskularno stičišče in zato povzroča progresivno mišično oslabelost, ki pogosto vodi osebo, da mora hoditi v invalidskem vozičku. To bolezen je mogoče odkriti v adolescenci ali odraslosti in glede na vrsto genske spremembe, ki jo ima oseba, lahko zdravimo z uporabo zdravil.
Poleg zdravil, ki jih je navedel nevrolog, je treba fizioterapijo izvesti tudi za povrnitev moči mišic in koordinacijo gibov, vendar se lahko oseba vrne normalno, ne da bi potrebovala invalidski voziček ali bergle.
Kongenitalna miastenija ni popolnoma enaka kot miastenija gravis, ker je v primeru Myasthenia Gravis vzrok sprememba imunskega sistema osebe, medtem ko je pri prirojeni miasteniji vzrok genetska mutacija, ki je pogosta pri ljudeh iste družine.
Simptomi kongenitalne miastenije
Simptomi kongenitalne miastenije se ponavadi pojavijo pri dojenčkih ali med 3 in 7 leti, vendar se nekatere vrste pojavijo med 20 in 40 leti in so lahko:
Pri otroku:
- Težavnost dojenja ali hranjenja steklenic, enostavno zadušitev in majhna sila za sesanje;
- Hipotonija se kaže s šibkostjo rok in nog;
- Veke veke;
- Skupne kontrakture (prirojena arthrogryposis);
- Zmanjšano izražanje obraza;
- Težave pri dihanju in prstih ter vijoličnimi ustnicami;
- Razvojna zamuda za sedenje, plazenje in hojo;
- Pri starejših otrocih je morda težko plezati po stopnicah.
Pri otrocih, mladostnikih ali odraslih:
- Slabost v nogah ali rokah z mravljinčnim občutkom;
- Težavnost hoje s potrebo po sedenju za počitek;
- Morda so šibkosti očesnih mišic, ki zapustijo veke;
- Utrujenost pri majhnih prizadevanjih;
- V hrbtenici lahko pride do skolioze.
Obstajajo 4 različne vrste prirojene miastenije: počasen kanal, hitri kanal nizke afinitete, huda pomanjkljivost AChR ali pomanjkanje AChE. Ker se prirojena miastenija počasnega kanala lahko pojavi med 20 in 30 leti starosti. Vsak tip ima svoje značilnosti in zdravljenje se lahko razlikuje tudi od ene osebe do druge, ker vsi ti simptomi niso enaki.
Kako je postavljena diagnoza?
Diagnozo kongenitalne miastenije je treba opraviti na podlagi predstavljenih simptomov in jih je mogoče potrditi s preiskavami, kot so preizkusi krvi v krvi in genetski testi, protitelesna protitelesa, ki potrjujejo, da ni Myasthenia Gravis, in elektromiografijo, ki oceni kakovost kontrakcije mišični, na primer.
Pri starejših otrocih, mladostnikih in odraslih lahko zdravnik ali fizioterapevt opravi tudi nekatere teste v pisarni, da ugotovi mišično oslabelost, kot so:
- Poglejte strop 2 minuti, trdno in opazujte, ali se težave z držanjem odprtih veke poslabšajo;
- Dvignite orožje naprej do višine ramena, tako da držite ta položaj 2 minuti in opazujte, ali je mogoče to krčenje ohraniti ali če pride do padca roke;
- Večkrat dvignite nosila brez pomoči roke ali dvignite stol več kot 2-krat, da ugotovite, ali je pri teh gibanjih vse več težav.
Če opazimo šibkost mišic in je težko opraviti te teste, je verjetno, da obstaja splošna mišična šibkost, ki dokazuje bolezen, kot je miastenija.
Če želite oceniti, ali je govor tudi vplival, lahko prosimo osebo, da citira od 1 do 100 in ugotavlja, ali je prišlo do spremembe v tonu glasu, vokalne napake ali povečanja časa med navedbami vsake številke.
Zdravljenje prirojene miastenije
Zdravljenje se razlikuje glede na vrsto prirojene miastenije, ki jo ima oseba, v nekaterih primerih pa lahko pod indikacijo nevropediatra ali nevrološkega zdravila navedemo zdravila, kot so zaviralci acetilholin esteraze, kinidin, fluoksetin, efedrin in salbutamol. Fizikalna terapija je indicirana in lahko pomaga ljudem, da se počutijo bolje, se borijo proti mišični šibkosti in izboljšajo dihanje, vendar ne bodo učinkoviti brez zdravil.
Otroci lahko spijo s kisikovo masko, imenovano CPAP, starši pa se morajo naučiti, kako zagotoviti prvo pomoč v primeru zapora dihal. Veš, kaj storiti, če vaš otrok preneha z dihanjem.
Vaje za fizioterapijo morajo biti izometrične in imajo malo ponovitev, vendar morajo zajemati več mišičnih skupin, vključno z dihalnimi mišicami, in so zelo koristne za povečanje količine mitohondrije, mišic, kapilar in zmanjšanje koncentracije laktata, kar ima za posledico manj krčev.
Ali ima prirojena miastenija zdravilo?
V večini primerov prirojena miastenija nima zdravila, ki zahteva vseživljenjsko zdravljenje. Vendar pa sredstva in fizioterapija pomagata izboljšati kvaliteto življenja osebe, se boriti proti utrujenosti in mišični šibkosti ter se izogibati zapletom, kot so atrofija rok in nog in zadušitev, ki lahko nastane ob slabem dihanju, zato, življenje je bistveno.
Bolniki s kongenitalno miastenijo, ki jih povzroči okvara v genu DOK7, imajo lahko veliko izboljšanje stanja in se lahko zdijo "utrjeni" z uporabo običajno uporabljenega zdravila proti astmi, salbutamolu, vendar v obliki tablet ali pastil. Vendar se lahko fizikalno zdravljenje še vedno zahteva občasno.
Ko ima oseba kongenitalno miastenijo in ne opravlja zdravljenja, postopoma izgubi svojo silo v mišicah, postane atrofiran, potrebuje, da ostanejo bedridi in lahko umre zaradi dihalne odpovedi, zato je klinična in fizioterapevtska obravnava tako pomembna, ker lahko obe izboljšata kakovost življenja in podaljšanje življenja.
Nekatera zdravila, ki se poslabšajo V kongenitalni miasteniji so ciprofloksacin, klorokin, prokain, litij, fenitoin, zaviralci adrenergičnih receptorjev beta, procainamid in kinidin, zato je treba vsako zdravilo uporabljati le pod zdravniškim indikacijam, potem ko identificiramo tip, ki ga ima oseba.
