Holt-Oramov sindrom je redka genetska motnja, ki povzroča deformacije v zgornjih okončinah, kot so težave s težavami na rokah in ramenih, kot so aritmije ali majhne malformacije.
To je bolezen, ki se pogosto lahko diagnosticira šele po rojstvu otroka in čeprav ni zdravila, obstajajo zdravljenja in operacije, katerih cilj je izboljšati kakovost življenja otroka.
Značilnosti Holt-Oramovega sindroma
Holt-Oramov sindrom lahko povzroči različne malformacije in težave, ki lahko vključujejo:
- Deformacije v zgornjih okončinah, ki se pojavljajo predvsem v rokah ali v ramenski regiji;
- Srčne težave in malformacije, ki vključujejo srčno aritmijo in atrijsko septalno napako, ki se pojavi, ko je med srčnima komorama majhna luknja;
- Pljučna hipertenzija je povečanje krvnega tlaka znotraj pljuč, ki povzroča simptome, kot so utrujenost in težko dihanje.
Roke so navadno člani, ki jih najbolj prizadenejo malformacije, pogosto pa so odsotni palci.
Holt-Oramov sindrom je posledica genske mutacije, ki se pojavi med 4 in 5 tedni brejosti, ko spodnji udi še niso pravilno oblikovani.
Diagnoza Holt-Oramovega sindroma
Ta sindrom se ponavadi diagnosticira po porodu, ko pride do malformacij v okončinah otroka in malformacij in sprememb v delovanju srca.
Za izvedbo diagnoze so morda potrebni nekateri testi, kot so radiografija in elektrokardiogrami. Poleg tega je mogoče s posebnim genetskim testom, opravljenim v laboratoriju, identificirati mutacijo, ki povzroča bolezen.
Zdravljenje Holt-Oramovega sindroma
Za zdravljenje tega sindroma ni nobenega zdravljenja, vendar je nekaj zdravljenja, kot so fizikalna terapija za korekcijo drže, krepitev mišic in zaščita hrbtenice, pomoč pri razvoju otroka. Poleg tega, če obstajajo druge težave, kot so malformacije in spremembe v delovanju srca, je morda treba opraviti operacije. Otroke s temi težavami jih mora redno spremljati njihov kardiolog.
Dojenčke s tem genetskim problemom je treba spremljati od rojstva, nadaljnje podaljšanje pa je treba podaljšati skozi vse življenje, tako da se njihovo zdravstveno stanje lahko redno ocenjuje.
