Wilsonova bolezen je redka genetska bolezen, ki jo povzroča telesna nezmožnost presnove bakra, zaradi česar se baker kopiči v možganih, ledvicah, jetrih in očeh, kar povzroča zastrupitev pri ljudeh.
Ta bolezen je dedna, torej prehaja s staršev na otroke, vendar jo na splošno odkrijejo šele med 5. in 6. letom, ko otrok začne kazati prve simptome zastrupitve z bakrom.
Wilsonova bolezen nima zdravila, vendar obstajajo zdravila in postopki, ki lahko pomagajo zmanjšati kopičenje bakra v telesu in simptome bolezni.
Simptomi Wilsonove bolezni
Simptomi Wilsonove bolezni se običajno pojavijo v starosti 5 let in se pojavijo zaradi odlaganja bakra v različnih delih telesa, predvsem v možganih, jetrih, roženici in ledvicah, med katerimi so glavni:
- Norost;
- Psihoza;
- Tresenje;
- Zablode ali zmedenost;
- Težave s hojo;
- Počasni gibi;
- Spremembe v vedenju in osebnosti;
- Izguba sposobnosti govora;
- Hepatitis;
- Odpoved jeter;
- Bolečine v trebuhu;
- Ciroza;
- Zlatenica;
- Kri v bruhanju;
- Pojav krvavitve ali podplutb;
- Slabost.
Druga pogosta značilnost Wilsonove bolezni je pojav rdečih ali rjavkastih obročev v očeh, imenovanih Kayser-Fleischerjev znak, ki so posledica kopičenja bakra na tem mestu. Pogosto se pri tej bolezni pojavijo tudi kristali bakra v ledvicah, kar vodi do nastanka ledvičnih kamnov.
Kako se postavi diagnoza
Diagnozo Wilsonove bolezni postavlja zdravnik na podlagi ocene simptomov in rezultatov nekaterih laboratorijskih preiskav. Najbolj zahtevani testi, ki potrjujejo diagnozo Wilsonove bolezni, so 24-urni urin, v katerem opazimo visoko koncentracijo bakra, in merjenje ceruloplazmina v krvi, ki je beljakovina, ki jo proizvajajo jetra in je običajno povezana z baker, da ima funkcijo. Tako je v primeru Wilsonove bolezni ceruloplazmin v nizkih koncentracijah.
Poleg teh testov lahko zdravnik zahteva biopsijo jeter, pri kateri so opažene značilnosti ciroze ali steatoze jeter.
Kako zdraviti
Cilj zdravljenja Wilsonove bolezni je zmanjšati količino bakra, ki se nabira v telesu, in izboljšati simptome bolezni. Obstajajo zdravila, ki jih lahko jemljejo bolniki, saj se vežejo na baker in pomagajo pri njegovem odvajanju skozi črevesje in ledvice, kot so na primer penicilamin, trietilen melamin, cinkov acetat in vitamin E.
Poleg tega se je pomembno izogibati uživanju živil, ki so vir bakra, na primer čokolade, suho sadje, jetra, morski sadeži, gobe in oreški.
V hujših primerih, zlasti kadar pride do večje okvare jeter, lahko zdravnik navede, da imate presaditev jeter. Poglejte, kakšno je okrevanje po presaditvi jeter.
Je bila ta informacija uporabna?
Da ne
Vaše mnenje je pomembno! Tukaj napišite, kako lahko izboljšamo svoje besedilo:
Kakšno vprašanje? Za odgovor kliknite tukaj.
E-poštni naslov, na katerega želite prejeti odgovor:
Preverite potrditveno e-poštno sporočilo, ki smo vam ga poslali.
Tvoje ime:
Razlog za obisk:
--- Izberite svoj razlog --- BolezenLive boljePomagajte drugi osebi Pridobite znanje
Ali ste zdravstveni delavec?
NeFizicarFarmacevtska medicinska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapevtKozmetikDrugo
