Aikardijev sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna delna ali popolna odsotnost korpusnega kalozuma, pomembnega dela možganov, ki povezuje dve možganski hemisferi, konvulzije in težave v mrežnici.
Vzrok Aicardijevega sindroma je povezan z gensko spremembo kromosoma X in zato ta bolezen prizadene predvsem ženske. Pri moških se bolezen lahko pojavi pri bolnikih s Klinefelterjevim sindromom, ker imajo dodaten X kromosom, kar lahko povzroči smrt v prvih mesecih življenja.
Sindrom Aicardi nima zdravil in pričakovana življenjska doba se zmanjša, v primerih, ko bolniki ne dosežejo adolescence.
Simptomi Aicardijevega sindroma
Simptomi Aicardijevega sindroma so lahko:
- Konvulzije;
- Duševna zaostalost;
- Zamuda pri razvoju motorjev;
- Poškodbe očesne mrežnice;
- Malformacije hrbtenice, kot so: spina bifida, izlivni vretenci ali skolioza;
- Težave pri komuniciranju;
- Mikrofaltija, ki je posledica majhnega očesa ali celo odsotnosti.
Zasegi pri otrocih s tem sindromom so značilni hitri kontrakciji mišic, hiperextenzija glave, upogibanje ali podaljšanje trupa in rok, ki se pojavijo večkrat na dan od prvega leta življenja.
Diagnoza Aicardijevega sindroma je izdelana v skladu z značilnostmi, ki jih predstavljajo otroci, in testi neuroimaging, kot so magnetna resonanca ali elektroencefalogram, ki omogočajo prepoznavanje težav v možganih.
Zdravljenje Aicardijevega sindroma
Zdravljenje Aicardijevega sindroma ne pozdravi bolezni, ampak pomaga zmanjšati simptome in izboljšati kakovost bolnikovega življenja.
Za zdravljenje epileptičnih napadov je priporočljivo jemati antikonvulzivna zdravila, kot so karbamazepin ali valproat. Nevrološka fizioterapija ali psihomotorična stimulacija je lahko koristna za izboljšanje napadov.
Večina bolnikov, tudi z zdravljenjem, na koncu umre pred 6. letom starosti, običajno zaradi respiratornih zapletov. Preživetje nad 18 let je redko pri tej bolezni.
Koristne povezave:
- Apert sindrom
- Zahodni sindrom
- Alportov sindrom
