Prader-Williov sindrom je redka genetska motnja, ki povzroča težave z metabolizmom, vedenjskimi spremembami, mravljinčnostjo mišic in zamikom pri razvoju. Poleg tega je še ena zelo pogosta značilnost pojav prekomernega lakote po dveh letih starosti, kar lahko na koncu povzroči nastanek debelosti in sladkorne bolezni.
Čeprav ta sindrom nima zdravil, obstaja nekaj zdravljenja, kot so poklicna terapija, fizioterapija in psihoterapija, ki lahko pomagajo zmanjšati simptome in zagotoviti boljšo kakovost življenja.
Glavne značilnosti
Značilnosti sindroma Prader-Willi se zelo razlikujejo od enega otroka do drugega in se na splošno razlikujejo glede na starost:
Dojenčki in otroci do 2. leta starosti
- Mišična šibkost : običajno vodi v roke in noge, ki izgledajo zelo bleščeče;
- Težava s sesanjem : to se zgodi zaradi mišične šibkosti, ki preprečuje, da bi otrok vlekel mleko;
- Apatija : otrok se zdi nenehno utrujen in z malo odziva na dražljaje;
- Nerazvrščeni genitaliji : majhni ali neobstoječ.
Otroci in odrasli
- Prekomerna lakota : otrok stalno jedo in v velikih količinah, poleg hoje, pogosto iščejo hrano v omare ali v smetnjaku;
- Zamuda pri rasti in razvoju : običajno je, da je otrok nižji od običajnega in ima manj mišične mase;
- Težave pri učenju : vzamete več časa za učenje branja, pisanja ali celo reševanja vsakodnevnih težav;
- Govorni problemi : odložena artikulacija besed, tudi v odrasli dobi;
- Malformacije v telesu : kot so majhne roke, skolioza, spremembe v obliki kolka ali pomanjkanje barve v laseh in koži.
Poleg tega je še vedno zelo pogosto razviti vedenjske težave, kot so pogoste jeza, ponavljajoče se rutine ali agresivno vedenje, ko je nekaj zavrnjeno, zlasti v primeru hrane.
Kaj povzroča sindrom
Prader-Williov sindrom se pojavi, ko pride do spremembe genov segmenta na kromosomu 15, ki ogroža funkcije hipotalamusa in sproži simptome bolezni od rojstva otroka. Običajno je sprememba kromosoma podedovana od staršev, vendar obstajajo tudi primeri, ko se to zgodi naključno.
Diagnozo se običajno opravi z opazovanjem simptomov in genetskega testiranja, ki je indiciran za novorojenčke z nizkim mišičnim tonom.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Zdravljenje sindroma Prader-Willi se razlikuje glede na otrokov simptom in značilnosti, zato se lahko zahteva skupina več zdravniških specialitet, saj se lahko zahtevajo različne tehnike zdravljenja, kot so:
- Uporaba rastnega hormona : se pri otrocih običajno uporablja za spodbujanje rasti in lahko prepreči kratki razvoj in izboljša mišično moč;
- Posvetovanje s prehrano : pomaga uravnavati impulze lakote in omogoča boljši razvoj mišic z zagotavljanjem potrebnih hranil;
- Spolna hormonska terapija : se uporablja, kadar pride do zamika pri razvoju otrokovih spolnih organov;
- Psihoterapija : pomaga nadzorovati vedenjske spremembe otroka in preprečiti nastanek lakotnih impulzov.
Uporabljajo se lahko tudi številne druge oblike terapije, ki jih pediater ponavadi priporoča po opazovanju značilnosti in vedenja vsakega otroka.
