Nevrofibromatoza, znana tudi kot Von Recklinghausenova bolezen, je dedna bolezen, ki se manifestira okoli 15 let in povzroča nenormalno rast živčnega tkiva v telesu, ki tvori majhne zunanje tumorje, imenovane neurofibrome.
Nevrofibromatoza je ponavadi benigna in se lahko razdeli na dve skupini:
- Neurofibromatoza tipa 1: povzročajo mutacije v kromosomu 17, ki zmanjšujejo proizvodnjo nevrofibroma, beljakovine, ki ga uporablja telo za preprečevanje nastanka tumorjev. Ta vrsta nevrofibromatoze lahko povzroči tudi izgubo vida in impotenco;
- Neurofibromatoza tipa 2: povzročena z mutacijo v kromosomu 22, zmanjšuje proizvodnjo merlina, drugega proteina, ki zavira rast tumorjev pri zdravih posameznikih. Ta vrsta nevrofibromatoze lahko povzroči izgubo sluha.
Nevrofibromatoza nima zdravila, vendar jo je mogoče zdraviti s kirurškim posegom in radioterapijo, da bi zmanjšali število in velikost tumorjev.
Simptomi nevrofibromatoze
Čeprav gre za genetsko bolezen, ki se že rodi z osebo, lahko simptomi trajajo več let in se ne pojavijo na enak način pri vseh prizadetih ljudeh.
Glavni simptom nevrofibromatoze je pojava mehkih tumorjev na koži. Vendar pa so glede na vrsto nevrofibromatoze drugi simptomi naslednji:
Neurofibromatoza tipa 1
- Najmanj 6 kozarcih pik z mlekom na koži, približno 0, 5 cm;
- Sardele v pivni regiji in pazduhe so opažale do 4 ali 5 let;
- Mala nodula pod kožo, ki se pojavijo ob puberteti;
- Majhne pege v orizi oči.
Neurofibromatoza tipa 2
- Videz majhnih rožic na koži, od mladosti;
- Postopno zmanjšanje vida ali sluha, z zgodnjim razvojem katarakte;
- Težave ravnotežja;
- Težave v hrbtenici, kot je skolioza.
Diagnoza se opravi z opazovanjem kože na koži in z rentgenskimi žarki, tomografijo in genetskimi preiskavami krvi, na primer. Ta bolezen lahko povzroči tudi razlike v barvi med dvema pacientoma, spremembo, ki se imenuje heterochromia.
Več o prepoznavanju bolezni: Simptomi nevrofibromatoze.
Kako je zdravljenje?
Zdravljenje nevrofibromatoze lahko opravimo s kirurškim posegom, da odstranimo tumorje, ki povzročajo pritisk na organe ali z radioterapijo, da zmanjšajo njihovo velikost. Vendar ni nobenega zdravljenja, ki bi zagotovilo zdravilo ali preprečilo nastanek novih tumorjev.
V hujših primerih, pri katerih bolnik razvije raka, je za maligne tumorje potrebna zdravljenje s kemoterapijo ali radioterapijo. Preberite več o zdravljenju nevrofibromatoze.
