Edvardov sindrom, znan tudi kot trisomija 18, je zelo redka genetska motnja, ki povzroča zamude pri razvoju ploda, kar ima za posledico hude malformacije, kot so mikrocefalija in težave s srcem, ki jih ni mogoče odpraviti in zato ni veliko pričakovati življenje.
Na splošno je Edwardsov sindrom pogostejša pri nosečnicah, pri katerih je nosečnica starejša od 35 let. Torej, najboljši način za preprečevanje nastopa tega sindroma je, da zanosi pred to starostjo.
Edvardov sindrom nima zdravila, zato ima otrok, rojen s tem sindromom, majhno pričakovano življenjsko dobo, saj lahko običajno manj kot 10% preživi do 1 leta po rojstvu.
Glavne značilnosti Edwardsovega sindroma
Nekatere značilnosti Edvardovega sindroma so:
- Majhna glava in ozka;
- Usta in majhne čeljusti;
- Dolgi prsti in slabo razvit palec;
- Noge z zaobljenim podplatom;
- Razpršena neba;
- Težave z ledvicami, kot so policistične ledvice, ektopične ali hipoplastične ledvice, ageneza ledvic, hidronefroza, hidroureter ali podvojitev urejevalcev;
- Srčne bolezni, kot so okvare ventrikularnega septuma in duktus arteriosusa ali polivalvularne bolezni;
- Mentalna pomanjkljivost;
- Težave z dihanjem zaradi strukturnih sprememb ali odsotnosti enega od pljuč;
- Težava sesanje;
- Jaganje;
- Nizka porodna teža;
- Spremembe možganov, kot so cerebralna cista, hidrocefalus, anencefalija;
- Paraliza obraza.
Običajno zdravnik sumi na Edwardovega sindroma z ultrasonografijo, kjer je mogoče izmeriti nuhalno translucenco, vendar pa se tudi krvni testi izvajajo za oceno humanega horionskega gonadotropina, alfa-fetoproteina in nekonjugiranega estriola v materinem serumu v 1. in 2. trimestru nosečnosti. Preizkusi, ki lahko potrdijo sindrom, so prebadanje korionskih vili in amniocenteze.
Fetalna ehokardiografija, opravljena pri brejosti 20 tednov, lahko kaže na srčni učinek, ki je prisoten v 100% primerov tega sindroma in se zato šteje za primarni izpit za diagnozo tega sindroma po 18 tednih nosečnosti.
Kako se zdravi Edwardsov sindrom?
Edvardov sindrom ni posebnega zdravljenja, zdravnik pa lahko priporoči zdravila ali operacijo za zdravljenje nekaterih težav, ki ogrožajo otroško življenje v prvih nekaj tednih življenja. Običajno je otrok slaboten in potrebuje posebno nego večino časa, zato ga bo morda treba hospitalizirati za ustrezno zdravljenje brez trpljenja.
V Braziliji, po diagnozi, lahko nosečnica sprejme odločitev, da bo šla na sodišče in zahtevala splav, če zdravnik med nosečnostjo ugotovi življenjsko nevarne ali resne psihološke težave.
Kaj povzroča ta sindrom
Ta sindrom je posledica pojava 3 kopij kromosoma 18, običajno pa je le 2 kopije vsakega kromosoma. Ta sprememba se zgodi naključno in zato je nenavadno, da se primer ponovi znotraj iste družine.
Ker je povsem naključna genetska sprememba, Edwardsovi sindrom ni nič drugega kot starši otrokom. Čeprav je pogostejša pri otrocih žensk, ki zanosijo več kot 35 let, se lahko bolezen pojavlja v vseh starostnih obdobjih.
