Mosaicizem je ime, ki ga dobiva vrsta genetske napake med razvojem zarodka v maternici maternice, v kateri ima oseba 2 posebna genetska sredstva, tista, ki jo tvori združenje jajčne celice s spermatozojem staršev, in drugo, ki nastane zaradi mutacije celice med razvojem zarodka.
Tako bo oseba razvila mešanico celic, z odstotkom normalne celice in drugim odstotkom celic z mutacijo, kot je prikazano na naslednji sliki:
Glavne značilnosti
Mozaikizem se zgodi, ko se mutacija zgodi v zarodki celic, ponavadi izguba ali podvajanje kromosoma, zaradi česar oseba razvije svoje telo z 2 vrstami celic in 2 vrstami genskega materiala. Ta mutacija je lahko 2 vrst:
- Germinal ali Gonadal : vpliva na spermo ali ovulje, s spremembami, ki jih je mogoče prenesti na otroke. Nekateri primeri bolezni, ki jih povzročajo spremembe v zarodnih celicah, so Turnerjev sindrom, nepopolna osteogeneza in mišična distrofija Duchena;
- Somatični: v katerem celice katerekoli druge kraje telesa nosijo to mutacijo, ker lahko oseba razvije fizične spremembe, ki jih je povzročil ali ne. Tako je fizični izraz mutacije odvisen od tega, koliko in koliko celic v telesu vpliva. Somatski mozaicizem se lahko prenese s staršev na otroke, nekateri primeri bolezni pa so Downov sindrom in nevrofibromatoza.
Mešani mozaicizem pa se zgodi, ko je oseba nosilec dveh vrst mozaikizma, tako germinativnih kot somatskih.
Mozaikizem se razlikuje od kimerizma, saj v tem primeru se genetski material zarodka podvoji s fuzijo dveh različnih zarodkov, ki postanejo ena. Več o tej situaciji v kimerizmu.
Posledice mozaičnosti
Čeprav mnogi primeri mozaičnosti ne povzročajo simptomov ali posledic za zdravje osebe, lahko ta položaj povzroči več zapletov in bolezni osebi, ki nosi, in nekaj primerov:
- Predispozicija za raka;
- Spremembe v rasti;
- Predispozicija do spontanih splavov;
- Spremembe v vzorcu pigmentacije kože;
- Heterochromia okular, v katerem ima oseba eno oko vsake barve;
- Down sindrom;
- Turnerov sindrom;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchenne mišična distrofija;
- McCune-Albrightov sindrom;
- Pallister-Killianov sindrom;
- Proteusov sindrom.
Poleg tega je bilo ugotovljeno, da mozaicizem poveča predispozicijo na degenerativne nevrološke bolezni, na primer na Alzheimerjevo ali Parkinsonovo bolezen.
