Patauov sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča malformacije v živčnem sistemu, srčne pomanjkljivosti in razpoke v ustnici in nebo ušesnih otrok ter jih je mogoče odkriti med nosečnostjo z diagnostičnimi testi, kot sta amniocenteza in ultrazvok.
Običajno otroci s to boleznijo preživijo manj kot 3 dni v povprečju, vendar obstajajo primeri preživetja do 10 let, odvisno od resnosti sindroma.
Značilnosti Patauovega sindroma
Najpogostejše lastnosti otrok s Patauovim sindromom so:
- Hude malformacije v osrednjem živčevju;
- Huda duševna zaostalost;
- Vrojene srčne pomanjkljivosti;
- Pri dečkih se moda ne sme spustiti iz trebušne votline v mošnjo;
- Pri dekletih se lahko pojavijo spremembe v maternici in jajčnikih;
- Policistične ledvice;
- Razpoka ustnic in streho ust;
- Malformacija rok;
- Napake v nastanku oči ali odsotnosti oči.
Poleg tega imajo nekateri dojenčki majhno porodno težo in šesti prst na rokah ali nogah. Ta sindrom bolj vpliva na dojenčke z materami, ki so po 35. letu zanosile.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Za Patauov sindrom ni posebnega zdravljenja. Ker ta sindrom povzroča tako hude zdravstvene težave, je zdravljenje odpraviti nelagodje in olajšati hranjenje otroka, in če preživi, je naslednja skrb temelji na simptomih, ki se manifestirajo.
Kirurgija se lahko uporablja tudi za popravljanje srčnih napak ali zarez v ustnicah in zgornjih ustnicah ter za fizioterapijo, delovno terapijo in govorno terapijo, ki lahko pomagajo pri razvoju preživelih otrok.
Možni vzroki
Sindrom Patau nastane, ko pride do napake med celičnim deljenjem, kar ima za posledico trikratanje kromosoma 13, kar vpliva na razvoj otroka še vedno v materinem trebuhu.
Ta napaka pri delitvi kromosomov je lahko povezana z napredno starostjo matere, saj je verjetnost pojavljanja trisomij veliko večja pri ženskah, ki zanosijo po 35. letu starosti.
