Turnerjev sindrom ali gonadna disgeneza je genetska bolezen, ki prizadene samo deklice in je značilna popolna ali delna odsotnost enega od dveh X-kromosomov.
Simptomi Turnerjevega sindroma
Simptomi Turnerjevega sindroma vključujejo zvišanje volumna hrbta, nog in edemov ali pljučne gubice kože na hrbtu vratu.
Ta sindrom se pojavi pri približno 1 od 2 tisoč živorojenih.
Karakteristike Turnerjevega sindroma
Značilnosti Turnerjevega sindroma so:
- kratkost: ko je nezdravljen, lahko doseže do 1, 47 m v odrasli dobi;
- presežek kože na vratu;
- krilati vrat, pritrjen na ramena;
- nizka lase implantacija na vrhu;
- viseče veke;
- širok prsni koš z dobro ločenimi bradavicami;
- številni izrastki, ki jih pokrivajo temne lase na koži;
- spalni prsti in prsti so kratki in žeblji so slabo razviti;
- amenoreja;
- vedno nezrele prsi, vagine in nožnice;
- jajčniki brez jajčnikov v razvoju;
- koarctacija aorte, ki lahko povzroči arterijsko hipertenzijo;
- okvare ledvic;
- majhni hemangiomi (proliferacija krvnih žil).
V redkih primerih se pojavlja duševna zaostalost, vendar je veliko deklet s Turnerjevim sindromom težko usmeriti prostorsko in ponavadi predstavljajo slabe rezultate pri testiranju, ki zahtevajo spretnost in izračun, čeprav so verbalni preizkusi inteligence normalni ali nad normalnimi .
Zdravljenje Turnerjevega sindroma
Zdravljenje Turnerjevega sindroma se opravi tako, da se vzamejo hormoni iz zgodnjega možnega rastnega hormona in sintetičnih spolnih hormonov od 13-14 let starosti, plastična kirurgija pa se lahko uporabi za odstranjevanje prekomerne kože v vratu.
Morda bo treba opraviti druge vrste zdravljenja, glede na spremembe, ki jih deklica predstavlja, na primer hipertenzija in avtoimunske bolezni.
