Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): kaj je to, simptomi in zdravljenje

Fibrodysplasia ossificans progressiva, znana tudi kot FOP, progresivni miozitis osificans ali Stone Manov sindrom, je zelo redka genetska bolezen, zaradi katere mehka telesa, kot so vezi, kite in mišice, okostenejo, postanejo trda in ovirajo telesne gibe. Poleg tega lahko to stanje povzroči tudi telesne spremembe.

V večini primerov se simptomi pojavijo v otroštvu, vendar se preoblikovanje tkiv v kosti nadaljuje do zrele dobe, pri kateri se lahko postavi diagnoza. Obstaja pa veliko primerov, ko otrok ob rojstvu že kaže malformacije prstov na nogah ali rebrih, zaradi katerih lahko pediater sumi na bolezen.

Čeprav za fibrodysplasia ossificans progressiva ni zdravila, je pomembno, da otroka vedno spremljata pediater in otroški ortoped, saj obstajajo oblike zdravljenja, ki lahko pomagajo lajšati nekatere simptome, na primer otekanje ali bolečine v sklepih, kar izboljša kakovost življenja.

Glavni simptomi

Prvi znaki fibrodysplasia ossificans progressiva se ponavadi pojavijo kmalu po rojstvu s prisotnostjo malformacij na prstih, hrbtenici, ramenih, bokih in sklepih.

Drugi simptomi se običajno pojavijo do 20. leta in vključujejo:

• Rdeče otekline po telesu, ki izginejo, kost pa ostane na mestu;
• Razvoj kosti v mestih kapi;
• Postopne težave pri premikanju rok, rok, nog ali stopal;
• Težave s krvnim obtokom v okončinah.

Poleg tega so pogoste tudi težave s srcem ali dihanjem, odvisno od prizadetih regij, zlasti kadar se pojavijo pogoste okužbe dihal.

Fibrodysplasia ossificans progressiva običajno najprej prizadene vrat in ramena, nato napreduje v hrbet, trup in okončine.

Čeprav lahko bolezen sčasoma povzroči več omejitev in močno zmanjša kakovost življenja, je pričakovana življenjska doba običajno dolga, saj običajno ni resnih zapletov, ki bi lahko bili življenjsko nevarni.

Kaj povzroča fibrodisplazijo

Specifični vzrok fibrodysplasia ossificans progressiva in postopek, s katerim se tkiva spremenijo v kosti, še niso dobro znani, vendar bolezen nastane zaradi genske mutacije na kromosomu 2. Čeprav lahko ta mutacija preide s staršev na otroke, je pogostejša da se bolezen pojavi naključno.

V zadnjem času je opisana povečana ekspresija morfogenetskega proteina kosti 4 (BMP 4) v fibroblastih, prisotnih v zgodnjih lezijah FOP. Beljakovina BMP 4 se nahaja v kromosomu 14q22-q23.

Kako potrditi diagnozo

Ker jo povzroča genetska sprememba in za to ni posebnega genetskega testa, diagnozo običajno postavi pediater ali ortoped z oceno simptomov in analizo otrokove klinične zgodovine. To pa zato, ker drugi testi, kot je biopsija, povzročajo manjše travme, ki lahko privedejo do razvoja kosti na preiskanem mestu.

Pogosto je prva ugotovitev tega stanja prisotnost mas v mehkih telesnih telesih, ki se postopoma zmanjšujejo in okostenejo.

Kako poteka zdravljenje

Nobena oblika zdravljenja ne more ozdraviti bolezni ali preprečiti njenega razvoja, zato je zelo pogosto, da je večina bolnikov po 20. letu starosti priklenjena na invalidski voziček ali v posteljo.

Ko se pojavijo okužbe dihal, na primer prehlad ali gripa, je zelo pomembno, da takoj po prvih simptomih začnemo zdravljenje in se izognemo resnim zapletom v teh organih. Poleg tega se z dobro higieno ustne votline izognemo tudi potrebi po zobozdravstvenem zdravljenju, kar lahko povzroči nove krize tvorbe kosti, ki lahko pospešijo ritem bolezni.

Čeprav so omejene, je ključno tudi spodbujanje dejavnosti za prosti čas in druženje ljudi z boleznijo, saj njihove intelektualne in komunikacijske sposobnosti ostajajo nedotaknjene in se razvijajo.

Je bila ta informacija uporabna?

Da ne

Vaše mnenje je pomembno! Tukaj napišite, kako lahko izboljšamo svoje besedilo:

Kakšno vprašanje? Za odgovor kliknite tukaj.

E-poštni naslov, na katerega želite prejeti odgovor:

Preverite potrditveno e-poštno sporočilo, ki smo vam ga poslali.

Tvoje ime:

Razlog za obisk:

--- Izberite svoj razlog --- BolezenLive boljePomagajte drugi osebi Pridobite znanje

Ali ste zdravstveni delavec?

NeFizicarFarmacevtska medicinska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapevtKozmetikDrugo