Cistinoza je prirojena bolezen, v kateri telo kopiči presežek cistina, aminokislino, ki v presežku znotraj celic proizvaja kristale, ki ovirajo pravilno delovanje celic in zato lahko ta bolezen prizadene več organov v telesu, razdeljeni v tri glavne vrste:
- Nephropatska cistinoza : večinoma prizadene ledvice in se pojavi pri otroku, vendar se lahko razvije v druge dele telesa, kot so oči;
- Vmesna cistinoza: podobna je nefropatični cistinozi, a se začne razvijati v adolescenci;
- Očesna cistinoza : je najmanj resna vrsta, ki prizadene samo oči.
To je genetska bolezen, ki jo lahko najdemo na urinu in testu krvi še vedno pri otroku, starih približno 6 mesecev. Starši in pediatri so morda sumili na stanje, če je otrok zelo žejen, preveč mokra in bruhanje in ne pridobi teže pravilno, s sindromom Fanconi.
Glavni simptomi
Simptomi cistinoze se razlikujejo glede na prizadeti organ, vključno z:
Cistinoza ledvice
- Povečana žeja;
- Povečana pripravljenost za piškotke;
- Enostavna utrujenost;
- Povečan krvni tlak.
Cistinoza v očeh
- Bolečine v očeh;
- Občutljivost na svetlobo;
- Težava pri opazovanju, ki lahko napreduje do slepote.
Poleg tega se lahko na primer pojavijo tudi drugi znaki, kot so težave pri požiranju, razvojni zakasni, pogosto bruhanje, zaprtje ali zapleti, kot je sladkorna bolezen, in spremembe delovanja ščitnice.
Kaj povzroča cistinozo
Cistinoza je bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu CTNS, ki je odgovorna za proizvodnjo beljakovine, znane kot cistinosin. Ta beljakovina običajno odstrani cistin iz notranjosti celic, kar preprečuje kopičenje znotraj.
Ko pride do nastanka, so zdrave celice poškodovane in ne morejo delovati normalno, sčasoma poškodujejo celoten organ.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Zdravljenje se običajno izvaja od trenutka, ko je diagnosticirana bolezen, začenši z uporabo zdravil, kot je cisteamin, ki pomagajo telesu odpraviti presežek cisitina. Vendar ni mogoče popolnoma preprečiti napredovanja bolezni, zato je pogosto potrebno presaditev ledvic, ko je bolezen že zelo prizadela bolezen.
Vendar, če je bolezen prisotna v drugih organih, presaditev ne pozdravi bolezni in zato je morda treba ohraniti uporabo zdravila.
Poleg tega so za izboljšanje kakovosti življenja otrok potrebni nekateri simptomi in zapleti, kot so diabetes ali motnje ščitnice.
