Arnold-Chiarijev sindrom je redka genetska malformacija, pri kateri je okvara osrednjega živčevja in lahko povzroči poslabšanje ravnovesja, izgubo motorične koordinacije in motnje vida.
Ta malformacija je pogostejša pri ženskah in se ponavadi pojavlja med razvojem ploda, kjer se mlajši možgani, ki so del možganov, odgovorni za ravnotežje, razvijejo na neustrezen način. Glede na razvoj možganov je Arnold-Chiarijev sindrom mogoče razvrstiti v štiri vrste:
- Chiari I: To je najpogostejši in najbolj opazen tip pri otrocih in se pojavi, ko se mlajši možgani razširjajo na odprtino, ki je prisotna v dnu lobanje, ki se imenuje foramen magnum, kjer običajno naj bi šel le do hrbtenjače;
- Chiari II: To se zgodi, ko se poleg možganov možgansko deblo razširja tudi na foramen magnum. To vrsto malformacije se pogosteje pri otrocih s spina bifido, kar ustreza neuspehu pri razvoju hrbtenjače in struktur, ki ga ščitijo. Več o spina bifidi;
- Chiari III: To se zgodi, ko se mlajši možgani in možgansko deblo poleg tega razširijo na foramen magnum, dosežejo hrbtenjačo, ker je ta malformacija resnejša, čeprav je redka;
- Chiari IV: Ta vrsta je tudi redka in nezdružljiva z življenjem in se zgodi, ko ni razvoja ali če je nepopolni razvoj možganov.
Diagnoza se opravi na podlagi testov slikanja, kot so MRI ali CT skeni in nevrološki pregledi, pri katerih zdravnik izvaja teste za oceno motorične in senzorične sposobnosti osebe ter ravnotežja.
Glavni simptomi
Nekateri otroci, ki se rodijo s to malformacijo, morda nimajo simptomov ali se ne razvijajo, ko dosežejo adolescenco ali odraslo dobo, saj so pogostejši po 30. letu starosti. Simptomi se razlikujejo glede na stopnjo okvare živčnega sistema, ki je lahko:
- Bolečine v vratu;
- Slabost mišic;
- Težava ravnotežja;
- Sprememba koordinacije;
- Izguba občutka in odrevenelost;
- Vidna okvara;
- Omotičnost;
- Povečan srčni utrip.
Te malformacije se najverjetneje pojavijo med razvojem ploda, vendar se lahko pojavijo bolj redko v odrasli dobi zaradi pogojev, ki lahko zmanjšajo količino cerebrospinalne tekočine, kot so okužbe, glavice ali izpostavljenost strupenim snovem.
Diagnoza nevrološkega diagnoza o simptomih, ki jih pojavi oseba, nevrološke preiskave, ki omogočajo oceno refleksov, ravnotežja in koordinacije ter analizo računalniške tomografije ali MRI.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Zdravljenje poteka v skladu s simptomi in njihovo resnostjo ter je namenjeno ublažitvi simptomov in preprečevanju napredovanja bolezni. Če ni znakov simptomov, običajno ni potrebe po zdravljenju. V nekaterih primerih pa lahko neurolog priporoči uporabo zdravil za razbremenitev bolečin, na primer ibuprofena.
Ko se simptomi pojavijo in so hujši, ki ovirajo kakovost življenja osebe, je nevrologu mogoče označiti izvedbo kirurškega posega, ki se opravi pod splošno anestezijo, s ciljem razkrajanja hrbtenjače in omogočanja kroženja tekočine cerebrospinalna tekočina. Poleg tega lahko nevrološki zdravnik priporoča fizično terapijo ali delovno terapijo, da izboljša koordinacijo motorja, govor in koordinacijo.
