Zdravljenje Beckwith-Wiedemannovega sindroma, ki je redka prirojena bolezen, ki povzroča porast nekaterih delov telesa ali organov, se spreminja glede na spremembe, ki jih povzroča bolezen, zato je zdravljenje običajno pod vodstvom osebja različnih zdravstvenih delavcev, ki lahko vključujejo pediatra, kardiologa, zobozdravnika in več kirurgov.
Tako je odvisno od simptomov in malformacij, ki jih povzroča Beckwith-Wiedemannov sindrom, glavne vrste zdravljenja:
- Zmanjšanje ravni sladkorja v krvi: injekcije serumov z glukozo se direktno injicirajo v veno in prepreči pomanjkanje sladkorja zaradi resnih nevroloških sprememb;
- Pramenske ali dimeljske kile: zdravljenje običajno ni potrebno, ker večina kile izgine do 1. leta življenja, če pa se kila še naprej povečuje ali če ne izgine do 3. leta, je morda potrebna kirurgija ;
- Zelo velik jezik: kirurški poseg se lahko uporablja za popravljanje velikosti jezika, vendar ga je treba storiti šele po dveh letih starosti. Do te starosti lahko uporabite nekaj silikonskih bradavic, da bi otroku lažje lahko pojedli;
- Srčne ali gastrointestinalne težave: Zdravila se uporabljajo za zdravljenje vsake vrste problema in jih je treba jemati skozi celo življenje. V hujših primerih bo zdravnik morda priporočil operacije za popravljanje resnih sprememb v srcu, na primer.
Poleg tega so dojenčki, rojeni s Beckwith-Wiedemannovim sindromom, bolj verjetno imeli raka, zato je, če je ugotovljena rast tumorja, morda potrebna tudi operacija za odstranitev tumorskih celic ali drugih zdravil, kot so kemoterapija ali radioterapija .
Vendar pa se po zdravljenju večina dojenčkov s Beckwith-Wiedemannovim sindromom popolnoma razvije, kar v odraslosti ne predstavlja nobenih težav.
Diagnoza Beckwith-Wiedemannovega sindroma
Diagnozo Beckwith-Wiedemannovega sindroma se lahko izvede le z opazovanjem malformacij po rojstvu otroka ali z diagnostičnimi testi, kot je ultrazvok trebušne votline.
Poleg tega lahko zdravnik za potrditev diagnoze zahteva tudi preiskavo krvi za genetski test in oceni, ali obstajajo spremembe na kromosomu 11, ker je to genetski problem, ki je v izvoru sindroma.
Beckwith-Wiedemannov sindrom se lahko prenese od staršev do otrok, zato, če ima eden od staršev bolezen kot dojenček, je priporočljivo, da se pred nosečnostjo posvetuje z genetskim svetovanjem.
