redke motnje

Riley-Dayov sindrom je redka dedna bolezen, ki prizadene živčni sistem, ki škoduje delovanju senzoričnih nevronov, ki so odgovorni za odzivanje na zunanje dražljaje, kar povzroča neobčutljivost pri otroku, ki ne čuti bolečine, pritiska ali temperature dražljajev od zunaj. Nosilci te bolezni pogosto umrejo mladi, stari 30 let, zaradi nesreč, ki se ponavadi zgodijo zaradi pomanjkanja bolečine. Simptomi s

Sindrom Maffucci je redka bolezen, ki prizadene kožo in kosti, povzroča tumorje hrustanca, deformacije v kosteh in pojav temnih tumorjev v koži zaradi nenormalne rasti krvnih žil. Vzroki Maffuccijevega sindroma so genetski in vplivajo na moške in ženske. Običajno se simptomi bolezni razvijajo v otroštvu okoli 4-5 let. Sindro

Pierre Robinov sindrom, znan tudi kot zaporedje Pierre Robin , je redka bolezen, ki jo zaznamujejo obrazne anomalije, kot so zmanjšana čeljust, jezik v grlu, oviranje pljuč in razcepljen okus. Ta bolezen je prisotna od rojstva. Sindrom Pierre Robin nima zdravil , vendar obstajajo zdravljenja, ki posamezniku pomagajo pri normalnem in zdravem življenju. Si

Barterjev sindrom je redka bolezen, ki prizadene ledvice in povzroča izgubo kalija, natrija in klora skozi urin. Ta bolezen znižuje koncentracijo kalcija v krvi in ​​povečuje proizvodnjo aldosterona in renina ter hormonov, ki sodelujejo pri nadzoru krvnega tlaka. Vzrok Bartherovega sindroma je genetski in je bolezen, ki prehaja od staršev do otrok in doseže posameznike od otroštva. Barterje

Scimitarni sindrom je redka bolezen in se pojavi zaradi prisotnosti pljučne vene v obliki turškega meča, imenovanega scimitar, ki iztisne desno pljučo v spodnjo veno cavo in ne v levem atriju srce. Sprememba venske oblike povzroča spremembe v velikosti pravega pljuča, povečano krčenje srca, odstopanje srca na desno stran, zmanjšanje desne pljučne arterije in nenormalno kroženje krvi v desno pljučno. Resnost Sc

Degosova bolezen je redka bolezen, ki prizadene veliko organov hkrati. Bolezen doseže kožo, oči, centralni živčni sistem, prebavne sisteme, kardiovaskularne in dihalne osteomuskularne bolezni, ki vodijo posameznika do smrti v kratkem času. Prvi simptomi degozne bolezni so videz nekaterih majhnih svetlobnih madežev na koži, še posebej v trebuhu, ki se nato širi po telesu. Po nekaj

Fanconski sindrom je redka ledvična bolezen in vodi do kopičenja glukoze, bikarbonata, kalija, fosfatov in nekaterih presežnih aminokislin v urinu. V tej bolezni je tudi izguba beljakovin z urinom in urina postane močnejša in bolj kisla. Sindrom dednega fanconija povzročajo genske spremembe, ki se prenesejo od očeta do sina. V pri

Conn sindrom je redka bolezen, ki prizadene nadledvične žleze, ki so majhne trikotne žleze nad ledvicami, kar vodi v prekomerno rast hormona aldosteron, povečuje krvni tlak. Prekomerna proizvodnja aldosterona povzroča zadrževanje natrija v ledvicah in povečuje izločanje kalija, kar povzroča kopičenje vode v telesu, zvišan krvni tlak in zvišan pH v krvi. Conn sindr

Cistična higroma, imenovana tudi limfangioma, je redka bolezen, za katero je značilen benigni cistični tumor, ki se pojavi zaradi slabe tvorbe limfnega sistema med nosečnostjo ali v odrasli dobi, katerih vzroki še niso znani popolnoma razsvetljen. Običajno zdravljenje poteka s pomočjo tehnike, ki se imenuje skleroterapija, kjer se zdravilo uvede v ciste, ki povzročijo njegovo izginotje, vendar je lahko operacija odvisna od resnosti stanja. Diagno

Za fetalno cistično higromo je značilno kopičenje nenormalne limfne tekočine, ki se nahaja v delu dojenčkovega telesa, ki se med nosečnostjo ugotovi na ultrazvoku. Zdravljenje je lahko kirurško ali s skleroterapijo, odvisno od resnosti in stanja dojenčka. Diagnoza fetalne cistične higroze Diagnozo fetalne cistične higrome je mogoče opraviti z izpitom, imenovanim nuchal translucency, v prvem, drugem ali tretjem trimesečju brejosti. Pogosto je

Cistična higroma ima zdravilo, vendar je možno, da se bo tumor lahko vrnil čez nekaj časa in še ni mogoče razložiti razloga. Zdravljenje cistične higrome je sestavljeno iz uporabe injekcije s sklerotično snovjo, ki lahko uniči tekočino, ki napolni tumor. Ta tekočina izvira iz limfatičnega cirkulacije in čeprav ni znano, zakaj tvorijo cisto, jo lahko posamezniki razvijejo v odraslih življenjih. Najboljše zdr

Redke bolezni so tiste, ki zadevajo relativno malo ljudi po vsem svetu in imajo malo znanstvenih spoznanj. Težje je obravnavati in tudi o njih je težko najti informacije. To so bolezni, ki jih je še treba raziskati, mnogi pa nimajo zdravil. Nekateri primeri redkih bolezni so: Progeria : bolezen, v kateri se oseba začne hitro starati; Porfirija : Povzroči vijolično barvo v urinu in zobeh ob napadu. Wils

Swerrov sindrom ali XY čista gonadna disgeneza je redka bolezen, v kateri ima ženska kromosome moških, zato njene spolne žleze ne razvijejo in nima zelo ženske podobe. Njeno zdravljenje poteka s pomočjo sintetičnih ženskih hormonov skozi vse življenje, vendar ni mogoče zanositi. Simptomi Swyerjevega sindroma Simptomi Swyerjevega sindroma: Odsotnost menstruacije pri puberteti; Majhen ali noben razvoj dojk; Majhen ženski videz; Normalni aksilarni in složeni lasje; Lahko je visoka stopnja; Obstaja normalna ali dojenčka maternica, jajcevodne cevi in ​​zgornji del vagine. Diagnoza Swyerj

Sklerozni holangitis je redka bolezen, ki prizadene več moških. To ogroža jetra zaradi zožitve kanalov, skozi katere poteka žolč. Bile je temeljna snov za prebavni proces. Vrste sklerozirajočega holangitisa Vrste sklerozirajočega holangitisa so akutne ali kronične. V akutni obliki se okužba pojavlja v žolčnih kanalih, tako znotraj kot zunaj jeter. V kronični

Alpersov sindrom ali bolezen je redka bolezen, ki prizadene otroke. Ta prirojena bolezen škoduje osrednjemu živčnemu sistemu in napreduje tako, da se otroku ne razvije pravilno. Simptomi bolezni se lahko začnejo opazovati v prvem letu otroškega življenja, čeprav obstajajo primeri, ko se prvi simptomi pojavijo le okoli 5 let. V tem

Liposarkoma je maligni tumor, ki se razvije v mišicah, koži in maščobnih tkivih. Ta tumor se lahko metastazira na pljuča in jetra. Ta vrsta tumorja še posebej prizadene moške in se razvija med 30 in 70 leti starosti, za katero je značilna prisotnost rumene mase, ki raste malo po malo, brez povzročanja bolečin. Odvisno

Battenova bolezen je degenerativna bolezen možganov, ki povzroči izgubo pridobljenih sposobnosti do začetka simptomov, ki se začnejo, običajno se manifestirajo okoli 5 let. Otroci imajo normalni razvoj in dokler se simptomi bolezni Batten ne začnejo manifestirati, kot so: krči, težave z vidom, agresivno vedenje, učne težave, postopna izguba motoričnih sposobnosti, duševna zmedenost in izguba ravnovesja. Ni mogoče

Redka nevrološka bolezen je Sturge-Weberjev sindrom, v katerem ima posameznik napad po rojstvu. Sindrom vključuje tudi kongenitalni glaukom in otrok ima nekaj rdečih točk na obrazu ob rojstvu zaradi slabe lokalne žilavosti. Te točke običajno prizadenejo le eno stran telesa in jih redko lahko predstavijo tudi vratu in debla. Bolez

Sindrom Moebius je bolezen rojstva brez znanih vzrokov, čeprav je povezana z neuspešnimi poskusi splava. Otrok, rojen s sindromom mojios, je paraliziral obrazne živce in se običajno rodi s križnimi nogami in zato mora opraviti korektivne operacije. Ljudje, ki imajo ta sindrom, poleg tega, da niso sposobni izraziti obraza, prav tako težko govorijo in jedo, vendar ne predstavljajo pomanjkljivosti na ravni možganov, zato so zelo inteligentni otroci, čeprav jih ne morejo dokazati, ker se težko izražajo tako skozi govor in izrazi obraza. Najboljš

Ne boj se ničesar, je glavni znak redke bolezni, imenovane Urbach-Wiethe-ova bolezen. Posamezniki s to boleznijo se čudno ne bojijo ničesar, ker je del njihovih možganov, ki ukazuje na občutek strahu in nevarnosti, "odklopljen". Znanstveniki so iskali odgovore na to bolezen, ker lahko razložijo in ustvarjajo učinkovito zdravljenje za posameznike, ki trpijo zaradi posttraumatskega stresa, kot so vojaki, ki se vračajo iz vojne in se ne odidejo domov, toliko strahu. Upanje