Swerrov sindrom ali XY čista gonadna disgeneza je redka bolezen, v kateri ima ženska kromosome moških, zato njene spolne žleze ne razvijejo in nima zelo ženske podobe. Njeno zdravljenje poteka s pomočjo sintetičnih ženskih hormonov skozi vse življenje, vendar ni mogoče zanositi.
Simptomi Swyerjevega sindroma
Simptomi Swyerjevega sindroma:
- Odsotnost menstruacije pri puberteti;
- Majhen ali noben razvoj dojk;
- Majhen ženski videz;
- Normalni aksilarni in složeni lasje;
- Lahko je visoka stopnja;
- Obstaja normalna ali dojenčka maternica, jajcevodne cevi in zgornji del vagine.
Diagnoza Swyerjev sindrom
Za diagnozo Swyerjevega sindroma je priporočljivo izvesti krvne preiskave, ki kažejo visoke vrednosti gonadotropinov in zmanjšane ravni estrogena in testosterona. Poleg tega je priporočljivo:
- laboratorijskih testov za presejanje nalezljivih ali avtoimunskih bolezni,
- analiza kariotipa,
- molekularne študije in
- morda bo potrebna biopsija jajčnega tkiva.
Običajno je ta sindrom diagnosticiran v adolescenci.
Vzroki Swyerjevega sindroma
Vzroki Swyerjevega sindroma so genetski.
Zdravljenje Swyerjevega sindroma
Zdravljenje Swearjevega sindroma se izvaja s pomočjo sintetičnih hormonov skozi vse življenje. To zdravilo bo videz ženske bolj ženstveno, vendar ne dovoljuje nosečnosti.
Pogosti zaplet Swyerjevega sindroma je razvoj tumorja v gonadah in operacija za njegovo odstranitev je indicirana kot oblika preprečevanja te vrste raka.
