Riley-Dayov sindrom je redka dedna bolezen, ki prizadene živčni sistem, ki škoduje delovanju senzoričnih nevronov, ki so odgovorni za odzivanje na zunanje dražljaje, kar povzroča neobčutljivost pri otroku, ki ne čuti bolečine, pritiska ali temperature dražljajev od zunaj.
Nosilci te bolezni pogosto umrejo mladi, stari 30 let, zaradi nesreč, ki se ponavadi zgodijo zaradi pomanjkanja bolečine.
Simptomi sindroma Riley-Day
Simptomi Riley-Dayovega sindroma so prisotni od rojstva in vključujejo:
- Neobčutljivost na bolečine;
- Počasna rast;
- Nezmožnost izdelave solz;
- Težavnost jesti;
- Dolgotrajne epizode bruhanja;
- Konvulzije;
- Motnje spanja;
- Invalidnost v okusu;
- Scolioza;
- Hipertenzija.
Simptomi Riley-Dayovega sindroma se sčasoma poslabšajo.
Slike sindroma Riley-Day
Vzrok Riley-Dayovega sindroma
Vzrok Riley-Dayovega sindroma je povezan z genetsko mutacijo, vendar ni znano, kako genetska mutacija povzroča lezije in nevrološke disfunkcije.
Diagnoza sindroma Riley-Day
Diagnoza sindroma Riley-Daya se opravi s fizičnimi pregledi, ki kažejo na pomanjkanje refleksov in neobčutljivost bolnika do kakršnihkoli stimulansov, kot so toplota, mraz, bolečina in pritisk.
Zdravljenje Riley-Dayovega sindroma
Zdravljenje sindroma Riley-Day je usmerjeno na simptome, kot se pojavljajo. Antikonvulzivna zdravila, kapljice za oko za preprečevanje suhih oči, antiemetiki za nadzor bruhanja in intenzivno opazovanje otroka se uporabljajo za zaščito pred redkimi poškodbami, ki lahko vodijo do smrti.
Koristna povezava:
Cotardov sindrom
