Prirojena pomanjkljivost, imenovana tudi slaba genetska formacija, je sprememba tvorbe osebe med nosečnostjo, ki lahko vpliva na katero koli tkivo v telesu, kot so kosti, mišice, organi in sistemi. Najpogosteje pride do nepopolnega razvoja prizadetega tkiva ali nekaterih motenj, ki jih povzroča okolje.
Večina prirojenih napak se zgodi v prvih treh mesecih brejosti in jih diagnosticira porodnišničar v obdobju prenosa ali pediater, dokler otrok ne doseže 1 leta starosti, vendar obstajajo nekateri, ki potrebujejo posebne teste in jih je zato pozneje opredeliti pozneje, na primer okvaro srca ali sluha.
Večina dojenčkov, ki imajo hude prirojene abnormalnosti, se seveda izloča z splavom. Vendar sploh ni splav, da so opazili prirojene napake.
Kaj povzroča vdolbinsko okvaro
Prirojeno napako lahko povzročijo genske spremembe ali okolje, v katerem je bila oseba zasnovana ali ustvarjena ali s kombinacijo teh dveh dejavnikov. Nekaj primerov je:
- Genetski dejavniki:
Spremembe kromosoma glede na število, na primer v trisomi 21, popularno znanem kot Down sindrom, mutirani geni ali spremembe v kromosomski strukturi, kot je Fragile X sindrom.
- Okoljski dejavniki:
Nekatere spremembe, ki lahko privedejo do okvare ob rojstvu, so uporaba zdravil med nosečnostjo, cytomegalovirusom, toksoplazmo in treponema paladijevim virusom , izpostavljenost sevanju, kajenje cigaret, prekomerno kofein, prekomerno uživanje alkohola, stik s težkimi kovinami, kot so svinec, kadmija ali živega srebra.
Vrste prirojene okvare
Prirojene napake se lahko razvrstijo glede na vrsto:
- Strukturna anomalija: Downov sindrom, okvara nastajanja nevralne cevi, spremembe srca;
- Prirojene okužbe: spolno prenosljive bolezni, kot so sifilis ali klamidija, toksoplazmoza, rdečkica;
- Poraba alkohola: Fetalni alkoholni sindrom
Znaki in simptomi slabe genetske formacije se običajno razvrstijo glede na sindrom, ki povzroči specifično pomanjkljivost, nekateri so bolj pogosti kot:
- duševno prizadetost,
- nosa stanovan ali odsoten,
- razpoka ustnice,
- okrogla noga rastlin,
- obraz zelo podolgovat,
- zelo nizka ušesa.
Zdravnik lahko med ultrazvočnim pregledom med nosečnostjo ugotovi spremembo, če pogleda na otrokov videz ob rojstvu ali z opazovanjem določenih lastnosti in rezultatov posebnih testov.
Kako preprečiti
Ni vedno mogoče preprečiti okvare ob rojstvu, ker se lahko pojavijo spremembe, ki so izven našega nadzora, vendar je nosečnost in spremljanje vseh zdravniških nasvetov med nosečnostjo eden od varnostnih ukrepov, ki jih je treba sprejeti za zmanjšanje tveganja za zaplete pri plodu.
Nekatera pomembna priporočila ne sprejemajo zdravil brez zdravniškega nasveta, ne pijejo alkohola med nosečnostjo, ne uporabljajo prepovedanih drog, ne kadijo in se izogibajo okoliškim mestom s cigaretnim dimom, jedo zdravo hrano in pijejo najmanj 2 litra vode na dan .
