Bloomov sindrom je redka genetska motnja, za katero je značilno okvaro števila kromosomov, ki jih povzroča mutacija genov.
Posamezniki s Bloomovim sindromom imajo fotosenzibilnost in pomanjkljivosti v njihovem imunskem sistemu, kar povečuje verjetnost razvoja bolezni, kot so rak in pljučnica. Njeni simptomi se pojavijo v prvih mesecih življenja.
Simptomi Bloomovega sindroma
Kratki stres, izstopajoči nos, spremembe barve kože obraza, oster glas, pogoste okužbe, težave z dihanjem, povečana verjetnost razvoja raka, težave z rastjo in duševna zaostalost.
Diagnoza Bloomovega sindroma
Diagnoza je narejena s kliničnim opazovanjem simptomov in potrjena s pomočjo genetskih testov, ki analizirajo posamezne kromosome.
Zdravljenje Bloomovega sindroma
Za Bloomov sindrom ni posebnega zdravljenja. Simptomi se olajšajo z rastnimi hormoni in prehranskimi metodami.
Zdravljenje raka mora biti previdno, ker so posamezniki preobčutljivi za radioterapijo in kemoterapijo.
