Treacher Collinsov sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna slaba oblika glave in obraza, pri čemer je oseba vidno obrnjena in decentralizirana čeljust.
Zaradi slabega kostnega tkiva imajo lahko ljudje s tem sindromom zelo težko sluh, dihanje in prehranjevanje, vendar sindrom Treacher Collins ne poveča tveganja smrti in ne vpliva na centralni živčni sistem, ki omogoča razvoj če je dan normalno.
Vzroki Treacher Collinsovega sindroma
Ta sindrom povzročajo predvsem mutacije v genu TCOF1, ki se nahaja na kromosomu 5, ki kodira protein s pomembnimi funkcijami pri vzdrževanju celic, pridobljenih iz nevralnega grebena, ki so celice, ki bodo oblikovale kosti ušesa, obraza in tudi ušesa, v prvih tednih razvoja embrija.
Treacher Collinsov sindrom je genetska bolezen, avtosomno prevladujoča, zato je verjetnost, da se bolezen zmanjša, 50%, če ima eden od staršev ta problem.
Možni simptomi
Simptomi sindroma Treacher Collins vključujejo:
- Padle oči, razpok v ustnici ali strehi ust;
- Vidna ušesa;
- Odsotnost trepalnic;
- Progresivno izgubo sluha;
- Odsotnost nekaterih kosti obraza, kot jabolka obraza in čeljusti;
- Težava pri žvečenju;
- Težave z dihanjem.
Zaradi očitnih deformacij, ki jih povzroča bolezen, lahko pride do psiholoških simptomov, kot so depresija in razdražljivost, ki se izmenično pojavljajo in jih je mogoče razrešiti s psihoterapijo.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Zdravljenje je treba opraviti v skladu s posebnimi simptomi in potrebami vsake osebe, čeprav ni zdravila za bolezen, se lahko izvedejo operacije, da se reorganizirajo kosti obraza, izboljša estetika in funkcionalnost organov in čutil.
Poleg tega je zdravljenje tega sindroma tudi izboljšanje možnih respiratornih zapletov in prehranjevalnih težav, ki se zgodijo zaradi obraznih deformacij in obstrukcije hipofaringealnega jezika jezika.
Tako je morda treba opraviti tudi traheostomijo, da bi ohranili ustrezno dihalno pot ali gastrostomijo, kar bo zagotovilo dober vnos kalorij.
V primeru izgube sluha je diagnoza zelo pomembna, tako da jo je mogoče na primer popraviti z uporabo protez ali operacij.
