Paroksizmalna nočna hemoglobinurija, znana tudi kot PNH, je redka genetska bolezen, za katero je značilna sprememba membrane rdečih krvnih celic, kar vodi v njegovo uničenje in eliminacijo komponent rdečih krvničk v urinu, kar pomeni kronično hemolitično anemijo.
Nočni izraz se nanaša na obdobje dneva, ko je bila pri ljudeh z boleznijo ugotovljena najvišja stopnja uničenja rdečih krvnih celic, vendar so preiskave pokazale, da se hemoliza, tj. Uničenje rdečih krvnih celic, pojavi kadar koli pri ljudeh z hemoglobinurija.
Zdravilo PNH nima zdravil, vendar je mogoče zdravljenje opraviti s presaditvijo kostnega mozga in uporabo zdravila Eculizumab, ki je specifično zdravilo za zdravljenje te bolezni. Več o Eczulimabu.
Glavni simptomi
Glavni simptomi nočne paroksizmične hemoglobinurije so:
- Prvi zelo temen urin, zaradi visoke koncentracije rdečih krvnih celic v urinu;
- Slabost;
- Zaspanost;
- Slabi lasje in nohti;
- Slabost;
- Bolečine v mišicah;
- Pogoste okužbe;
- Bradavica;
- Bolečine v trebuhu;
- Zlatenica;
- Moško erektilno disfunkcijo;
- Zmanjšana ledvična funkcija.
Ljudje z nočno paroksizmalno hemoglobinurijo so zaradi sprememb v koagulaciji krvi povečali možnosti za trombozo.
Kako je postavljena diagnoza?
Diagnoza nočne paroksizmične hemoglobinurije poteka skozi več testov, kot so:
- Hemogram, da je v osebi s PNH indicirana pancitopenija, kar ustreza zmanjšanju vseh sestavin krvi - kako razlagati krvno sliko;
- Odmerjanje prostega bilirubina, ki se poveča;
- Identifikacija in merjenje s pomočjo pretočne citometrije CD55 in CD59 antigenov, ki so beljakovine, prisotne v membrani rdečih krvnih celic, in so v primeru hemoglobinurije zmanjšane ali odsotne.
Poleg teh izpitov lahko hematolog zahteva dodatne teste, kot so preskus saharoze in test HAM, ki pomagajo pri diagnozi paroksizmalne nočne hemoglobinurije. Običajno se diagnoza pojavi med 40 in 50 leti, preživetje pa je približno 10 do 15 let.
Kako zdraviti
Zdravljenje nočne paroksizmične hemoglobinurije je mogoče storiti z alogensko presaditvijo hematopoetskih matičnih celic in z zdravilom Eculizumab (Soliris) 300 mg vsakih 15 dni. To zdravilo lahko zagotovi SUS s pravnim postopkom.
Poleg ustreznega prehranskega in hematološkega monitoringa priporočamo tudi dodajanje železa z folno kislino.
