Pendredni sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna gluhosta in povečanje ščitnice, zaradi česar se pojavi goiter. Ta bolezen se razvija v otroštvu.
Pendredni sindrom nima zdravila, vendar obstaja nekaj zdravil, ki lahko pomagajo uravnavati ravni ščitničnih hormonov v telesu ali nekatere tehnike za izboljšanje sluha in jezika.
Kljub omejitvam lahko posameznik s Pendredovim sindromom vodi normalno življenje.
Simptomi Pendred sindroma
Simptomi Pendred sindroma so lahko:
- Izguba sluha;
- Goiter;
- Težavnost govora ali pomanjkanja;
- Pomanjkanje ravnovesja.
Gluhnost v Pendredovem sindromu je progresivna, ki se začne kmalu po rojstvu in se poslabša z leti. Iz tega razloga je razvoj jezika v otroštvu zapleten in otroci pogosto postanejo neumni.
Goiter je posledica težav pri delovanju ščitnice, kar vodi do sprememb v ravneh hormonov v telesu, kar lahko povzroči hipotiroidizem pri posameznikih. Čeprav ti hormoni vplivajo na rast posameznikov, imajo bolniki s to boleznijo normalen razvoj.
Diagnoza Pendred sindroma
Diagnozo Pendredovega sindroma je mogoče opraviti s pomočjo avdiometrije, ki omogoča merjenje sposobnosti posameznika, da sliši; magnetno resonančno slikanje, da bi ocenili delovanje notranjega ušesa ali genetskega testiranja, da bi identificirali mutacijo v genu, ki je odgovoren za nastanek tega sindroma. Testiranje funkcije ščitnice je lahko koristno tudi za potrditev te bolezni.
Zdravljenje pendrednega sindroma
Zdravljenje Pendred sindroma ne pozdravi bolezni, vendar pomaga pri nadzoru simptomov, ki jih predstavljajo bolniki.
Pri bolnikih, ki še niso v celoti izgubili sluha, lahko sluha ali kohlearnih vsadkov postavite za obnovitev dela sluha. Najboljši specialist za posvetovanje v teh primerih je otorinolaringolog. Govorna terapija in govorna terapija lahko pomagajo izboljšati jezik in govor pri posameznikih.
Za zdravljenje težav s ščitnico, zlasti goiter, in zmanjšanje ščitničnih hormonov v telesu je priporočljivo, da se posvetujete z endokrinologom, ki označuje dopolnitev s tiroksinskim hormonom, da bi lahko nadzirali delovanje ščitnice.
Koristne povezave:
- Hurlerov sindrom
- Alportov sindrom
- Goiter
